Fabrija slimība: cēloņi, mantojums, simptomi un ārstēšana

Fabrija slimība ir reta ģenētiska slimība, kurai ir tādi simptomi kā locītavu deģenerācija vai sirds slimības. Tas ievērojami apgrūtina agrīnas diagnostikas noteikšanu un atbilstošas ​​ārstēšanas ieviešanu, kas var izraisīt pat invaliditāti, ne tikai mobilitātes jomā. Kādi ir Fabrija slimības cēloņi un simptomi? Kāds ir tā mantojums? Vai ir iespējams to izārstēt?

Fabrija slimība ir iedzimta glabāšanas slimība no mukopolisaharīdu grupas. Tas nozīmē, ka tās gaitā asinsvados un citos audos, kā arī orgānos notiek glikosfingolipīdu (kaitīgu vielmaiņas produktu) nogulsnēšanās (uzglabāšana) un tādējādi - tiek traucētas to funkcijas. Šis process ir saistīts ar alfa-galaktozidāzes A fermenta trūkumu, kas ir būtisks glikosfingolipīdu izvadīšanai no ķermeņa.

Tiek lēsts, ka slimības biežums ir 1: 40 000–1: 120 000 vīriešu dzimšanas. Tādējādi slimība pieder reto slimību grupai. Fābri slimība, pēc pacientu apvienības aplēsēm, Polijā skar no 50 līdz 100 cilvēkiem.

Fabrija slimība - cēloņi un mantojums

Slimību izraisa GLA gēna mutācija lokalizācijā Xq22, kas kodē iepriekšminētā alfa-galaktozidāzes enzīma olbaltumvielu. Mutētais gēns atrodas X hromosomā, taču tas nav iedzimts tāpat kā lielākā daļa šīs grupas slimību, t.i., autosomāli recesīvs (kā ziņo lielākā daļa avotu), bet gan kā dominējoša ar dzimumu saistīta pazīme, līdzīga Hantera slimībai un Danona slimībai (avots: Kucharczyk-Foltyn UN., Fabrija slimības sirds izpausme - ceļš uz diagnozi. Lietas pārskats, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, 6. sēj., 2. nr.).

Fabrija slimība - simptomi

Slimības simptomi ir paroksizmālas sāpes ekstremitātēs (īpaši locītavās), kas rada aizdomas par reimatiskām slimībām. Slimības laikā ir divu veidu sāpes:

Visizplatītākais Fabri slimības simptoms ir ķermeņa termoregulācijas traucējumi - svīšana. Tas nozīmē, ka ķermenis pats nevar atdzist, kā rezultātā tas ātri pārkarst, izraisot drudzi un sāpes pēdās un rokās, kas raksturīgas slimībai.

• akroparestēzija - sāpes rokās un kājās, kas visbiežāk izpaužas kā dedzināšana un nieze, un periodiski rodas dienas laikā;
• tā sauktoFabry izrāvieni ir spēcīgu sāpju uzbrukumi pēdās un rokās, kas izstaro pārējās ekstremitātes. Uzbrukumi var ilgt no minūtēm līdz dienām.

Aprakstītie sāpju simptomi rodas glikosfingolipīdu nogulsnēšanās rezultātā nervu sistēmas šūnās.

Ir termoregulācijas traucējumi (pacienti nesvīst) un raksturīgi izsitumi keratotisko hemangiomu formā, kas atrodas ap augšstilbiem, cirkšņiem, dzimumorgāniem un vēderu.

Glikosfingolipīdu uzkrāšanās, galvenokārt asinsvadu endotēlija šūnās, bojā daudzus orgānus, īpaši nieres, sirdi un smadzenes, kas izpaužas kā:

• deģenerācija acs radzenē, ko izraisa glikosfingolipīdu uzkrāšanās asinsvados;
• sirds un asinsvadu sistēmas komplikācijas: hipertrofiska kardiomiopātija, sirds mazspēja, aritmija, sirds vārstuļu mazspēja, sirdslēkmes,
• nieru mazspēja un proteīnūrija;
• reibonis un ģībonis (palielinās arī insulta risks);
• kuņģa un zarnu trakta slimības izraisītas sāpes kuņģī. Parasti tās ir sāpes pēc ēšanas, caureja un slikta dūša

Kaut arī pirmie slimības simptomi parādās jau bērnībā - tā tas bija 75% gadījumu respondentu - pat 73 procenti diagnozes tiek noteiktas vismaz pēc 5 gadu meklēšanas.

Fabrija slimība - ārstēšana

Ģenētisko slimību cēloņsakarība nav iespējama. Terapijas pamatā ir fermentu papildināšana, t.i., preparātu piegāde, parasti intravenozā veidā, kas satur trūkstošo fermentu, lai noņemtu jau esošās uzglabāšanas nogulsnes, kā arī novērstu jaunu veidošanos. Divi alfa-galaktozidāzi A saturoši preparāti (agalsidāze a un agalsidāze b) ir reģistrēti Eiropas Savienībā, un abi ir pieejami Polijā.

Plašāku informāciju par šo slimību var atrast Fābri slimību ģimeņu asociācijas vietnē.

Svarīgs

Fabrija ārstēšana Polijā netiek kompensēta

Polijā jau vairāk nekā 12 gadus pacienti nesekmīgi cīnās par piekļuvi kompensētai terapijai, kas palēnina un atvieglo slimības gaitu un dod pacientiem iespēju samērā normālai un aktīvai dzīvei. Pašlaik tikai cilvēki kvalificējās tā sauktajam labdarības ārstēšanas programmas, kuras vada zāļu ražotāji. Šo piekļuves veidu ārstēšanai izmanto cilvēki, kuri ir piedalījušies klīniskajos pētījumos, un pacienti ar nopietnu stāvokli. Tomēr viņi nav pārliecināti, cik ilgi turpināsies terapijas labdarības finansējums. Daudziem nesen diagnosticētiem pacientiem, tostarp bērniem, kuru slimība vēl nav ilgstoši mainījusies, nav iespēju piekļūt dzīvību glābjošai ārstēšanai. Starp cilvēkiem, kas piedalās pētījumā, 21 pacients saņem labdarību.

- Neskatoties uz fermentu aizstājterapijas esamību, kas aptur slimības attīstību un novērš dzīvībai bīstamas komplikācijas, daudzi poļu pacienti paliek bez ārstēšanas. Visās Eiropas Savienības valstīs cilvēki, kas cieš no Fabrija slimības, saņem efektīvu un kompensētu ārstēšanu. Šķiet, ka tikai Polijā mūsu tiesības uz dzīvību ir pārāk dārgas, lai veselības aprūpes sistēma to ņemtu vērā, skaidro Romāns Mičaliks no Fabrija slimību ģimeņu asociācijas.

Lasiet arī: HUNTERSINDROME - II tipa mukopolisaharidozes simptomi un ārstēšana VIBRANTU HROMOSOMIJA X (FRA X) - FRA X sindroma simptomi un diagnostika Mukopolisaharidoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana