Gošē slimība ir reta ģenētiska slimība, kas var izraisīt aknu un liesas, kā arī skeleta un nervu sistēmas disfunkciju, novēršot normālu darbību. Tomēr agrīna slimības diagnosticēšana un līdz ar to - savlaicīga ārstēšanas uzsākšana var izraisīt ne tikai slimības progresēšanas kavēšanu, bet arī pārmaiņu atcelšanu. Kādi ir Gošē slimības cēloņi un simptomi? Kāda ir tā ārstēšana?
Gošē slimība ir lizosomu uzglabāšanas slimība, t.i., ģenētiski noteikta slimība, kurā viena no fermentiem trūkuma vai trūkuma dēļ lizosomās (šūnu struktūrā, kas atbildīga par vielu sagremošanu un uzglabāšanu) uzkrājas dažādas vielas.
Gošē slimības laikā iekšējos orgānos nogulsnējas lipīdi, t.i., tauki (profesionāli glikozilceramīds). Šis process ir glikocerebrozīda deficīta rezultāts - ferments, kas ir atbildīgs par lipīdu sadalīšanos organismā.
Šajā slimībā trūkst fermenta, ko sauc par glikocerebrozidāzi, vai tā vispār nav. Šis ferments ir atbildīgs par tauku grupai piederošās vielas (glikocerebrozīda) sadalīšanos. Ja fermenta darbības traucējumi, nesadalītā taukviela uzkrājas iekšējos orgānos (ieskaitot liesu, aknas un kaulu smadzenes) un tos iznīcina.
Gošē slimība - cēloņi
Slimību izraisa GBA gēna mutācija, kas kodē fermentu beta-glikocerebrozidāzi. Tas izraisa ievērojamu glikocerebrozidāzes trūkumu vai to nav.
Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, t.i., lai parādītos simptomi, defektiska gēnu kopija ir jāpārmanto abiem vecākiem. Mantojot tikai vienu mutantu kopiju, tas kļūst par asimptomātisku nesēju.
Lasiet arī: HUNTERA SINDROMS - II tipa mukopolisaharidozes simptomi un ārstēšana Mukopolisaharidoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana Kas ir RETAS SLIMĪBAS? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Polijā ... Ekspertu atzinums prof. Provinces slimnīcas Klīniskās hematoloģijas klīnikas vadītājs Majs Mačačka Nr. F. Šopēns Žešuvā
Gošē slimība skar 1 no 50 000 cilvēku. Kaut arī tā nosaukums daudziem cilvēkiem var šķist pilnīgi dīvaini, pretēji šķietamajam, tā nav ļoti reta slimība.Tās biežums neatšķiras no dažu hematoloģisko jaunveidojumu. Ņemot vērā Polijas iedzīvotāju skaitu, mēs varam pieņemt, ka Gošē slimība var ietekmēt apmēram 200 poļus. Lielākā daļa no tām, iespējams, vēl nav diagnosticētas. Tāpēc hematologu modrība, kuri apmeklē pacientus, ir atkarīga no Gošē slimības atšķirības no citām hematoloģiskām slimībām
Gošē slimība - simptomi
Ir trīs slimības veidi:
- I tips: nav neiroloģisku simptomu (pieaugušo forma);
- II tips: akūta neiroloģiska forma (infantila forma);
- III tips: subakūta neiroloģiskā forma (nepilngadīgo forma);
I tips ir visizplatītākā Gošē slimības forma (aptuveni 99 procenti gadījumu), un to raksturo:
- aknu palielināšanās un liesas palielināšanās;
- trombocitopēnija (ar sekundāru hemorāģisko diatēzi);
- anēmija (anēmija) (ar sekojošu vājumu)
- kaulu izmaiņas (kaulu sāpes, iespējamās deformācijas un lūzumi)
Vidēji 3 no 100 pacientiem ar nediagnosticētām asins slimībām var cīnīties ar Gošē slimību - saka Gojē slimības ģimeņu asociācijas priekšsēdētājs Wojciech Oświeciński.
Šīs slimības formas gaita ir maigāka nekā citiem veidiem, jo enzīms ir klāt, kaut arī atlikušos daudzumos.
II tips ir akūta neiroloģiska forma, tā sauktais zīdaiņu veids, kam raksturīga neiroloģisko simptomu pārsvars:
- krampji;
- šķielēt;
- progresējoša psihomotorā disfunkcija;
- stridors vai sēkšana balsenes spazmas rezultātā;
Turklāt palielinās aknas un liesa.
Slimības III tips ir forma starp I un II tipu (tā sauktā nepilngadīgo forma). Tās simptomi parasti parādās bērnībā. IIIa formu raksturo miotonija (ilgstoša muskuļu kontrakcija) un garīga atpalicība, un IIIb forma ir supranukleāra redzes paralīze. Turklāt parādās aknu un liesas palielināšanās un kaulu deformācijas (kifoze). Neiroloģiskie simptomi ir mazāk izteikti.
Gaļas un asins gaucher - pirmā informatīvā kampaņa par Gošē slimību
Avots: youtube.com/ Gošē slimības ģimeņu asociācija
Gošē slimība - diagnoze
Lai diagnosticētu slimību, tiek veiktas šādas darbības:
Plašāka informācija par Gošē slimību, kā arī par iniciatīvu "Gošē, kas izgatavota no asinīm un kauliem" atrodama vietnē www.chorobyspichrzeniowe.pl
- asins analīze - tas ļauj novērtēt glikocerebrozidāzes līmeni asinīs leikocītos. Turklāt tiek veikti trombocitopēnijas, koagulācijas traucējumu un anēmijas testi, kas raksturīgi slimībai;
- aknu šūnu, liesas (biopsijas) vai kaulu smadzeņu analīze - ļauj noteikt tā saukto Gošē šūnas;
Tā vietā, lai novērtētu glikocerebrozidāzes līmeni asinīs, ir iespējams pārbaudīt ādu, lai noteiktu fermenta aktivitāti kultivētās ādas fibroblastos, kas savākti no pacienta.
Iespējama arī Gošē slimības pirmsdzemdību diagnostika, kas sastāv no fermenta aktivitātes noteikšanas horiona villusā vai amnija šķidruma šūnu kultūrās.
Gošē slimība - ārstēšana
Slimību ārstē ar enzīmu aizstājterapiju, izmantojot β-glikocerebrozidāzi, kas ir pieejama kopš 1991. gada (Polijā kopš 1995. gada). Tas kavē taukskābju uzkrāšanos orgānos, kā arī to pārpalikuma noņemšanu, kas noved pie aknu un liesas lieluma normalizēšanās, kā arī kaulu slimību mazināšanas vai likvidēšanas. Šāda veida ārstēšana ilgst visu mūžu. Pacientus terapijai kvalificē Īpaši reto slimību koordinācijas grupa, kuru ieceļ Nacionālā veselības fonda prezidents. Kopš 2012. gada ārstēšana saskaņā ar narkotiku programmu tiek nodrošināta visiem diagnosticētajiem un kvalificētajiem pacientiem Polijā.
Vēl viena ārstēšanas forma ir eksperimentālā gēnu terapija.
Gošē slimība - komplikācijas
Gošē slimības skrīninga diagnozes izlaišana hematoloģiskiem pacientiem var aizkavēt pareizu slimības diagnozi līdz pat 10 gadiem, kas var veicināt:
- asiņošanas komplikācijas un priekšlaicīga nāve
- plaušu hipertensija
- aknu slimība
- sepse
- augšanas traucējumi
- komplikācijas, kas rodas progresējošas kaulu slimības dēļ
- pacientu dzīves kvalitātes pasliktināšanās
1882. gadā jauns medicīnas students Filips Gošē aprakstīja iepriekš nezināmu slimību, kuru viņš atklāja trīsdesmit divus gadus vecai sievietei ar neparasti palielinātu liesu. Tomēr šī retā slimība pilnībā netika izprasta tikai 1960. gados. Visā pasaulē vairāk nekā 10 000 cilvēku dzīvo ar Gošē slimību. Tas ir īpaši izplatīts Austrumeiropas iedzīvotājos, tādējādi teorētiski skar aptuveni 700 poļus, no kuriem tikai daži vairāk nekā 70 tiek diagnosticēti un ārstēti. Vēl pirms 30 gadiem Gošē slimība bija letāla.
Rakstā izmantoti Gošē slimības ģimeņu asociācijas materiāli.
.jpg)
