Šie eksperti saka, ka viņu atklājumi, kas publicēti otrdien “Translācijas psihiatrijā”, sniedz nelielu skaidrību neskaidrajām attiecībām starp ģenētiku un šizofrēniju un var izraisīt ģenētisko testu, kas var paredzēt, kuras zāles būs efektīvas atsevišķiem pacientiem. .
"Jau sen ir zināms, ka šizofrēnija ir iedzimta, taču šizofrēnijai kā vienkāršai iedzimtai slimībai no evolūcijas viedokļa nav jēgas, jo cilvēkiem ar šo patoloģiju parasti ir mazāk bērnu un ģenētiskajiem variantiem, kas izraisa slimības, nevajadzētu izdzīvot, "saka Dimitri Avramopoulos, psihiatrijas asociētais profesors McKusick-Nathans ģenētiskās medicīnas institūtā.
Turklāt šis eksperts norāda, ka pētījumos, meklējot ar šizofrēniju saistītu gēnu variantus, ir atklāti tikai vāji savienojumi ar dažiem gēniem, nekas nevarētu izskaidrot pastāvīgo slimības izplatību, kas skar apmēram 1 procentu iedzīvotāju. Lielākā daļa ģenētiķu uzskata, ka vainīgais tā saucamajās sarežģītajās ģenētiskajās slimībās, piemēram, šizofrēnijā, ir ne tikai ģenētisks variants, bet arī vairākas darbības kopumā.
Ir arī iespējams, ka atsevišķus slimības gadījumus izraisa dažādas variantu kombinācijas, skaidro Avramopoulos, kurš kopā ar saviem pētniecības partneriem izvirzīja šo hipotēzi vēl vienu soli tālāk, teorijai, ka, lai arī mūsu ķermeni parasti var kompensēt Bojāta gēna dēļ, kas ietekmē noteiktu sistēmu, iespējams, ka vairāk nekā viens trieciens tai pašai sistēmai ļaus cilvēkiem virzīties uz šo slimību.
Pētnieku grupa izstrādāja paņēmienu gēnu secības datu analīzei, kas pēta, vai gadījuma apakškopā ir bijuši varianti nejaušā veidā. Pēc tam, kad tika meklēts atbalsts viņu hipotēzei no datiem, kas iepriekš iegūti 123 ģimenēs ar vismaz diviem šizofrēnijas skartiem locekļiem, viņi nolēma savienot gēnus secīgi, izmantojot bioķīmisko ķēdes reakciju, kas ir saistīta ar šo slimību 48 hospitalizētiem pacientiem. Pazīstams kā neirregulīna signālu ceļš, tas pārraida signālus no reakcijas ķēdes nervu sistēmā.
Kā viņi bija paredzējuši, pētnieki atklāja, ka dažām ģimenēm bija vairāki ar neirregulīnu saistītu signālu varianti, savukārt citās nebija - sadalījums, kas, ļoti iespējams, bija nejaušības produkts. No otras puses, pacientiem ar šizofrēniju ar neirregulīna signālu variantiem pētījumā tika novērota lielāka halucinācija, bet mazāka pasliktināšanās nekā citiem, kurus skāra šizofrēnija.
"Šie rezultāti atbalsta domu, ka nav vienas šizofrēnijas ģenētiskas receptes, bet gan, ka vainīgais var būt mutāciju uzkrāšanās ar slimību saistītā veidā, piemēram, neirregulīna signalizācijā, " saka Avramopoulos. " Rezultāti parāda arī pašreizējās teorijas pierādījumus, ka šizofrēnija nepavisam nav slimība, bet gan virkne saistītu traucējumu. "Pētījuma pacientiem, kuriem nebija saistītu neirregulīna signālvariantu, tā vietā, iespējams, bija varianti viņš norāda atšķirīgi.
Lai arī pētījuma rezultāti bija pārsteidzoši asi, ņemot vērā nelielo ģimeņu skaitu pētījumā, Avramopoulos brīdina, ka pirms stingru secinājumu izdarīšanas ir nepieciešami lielāki pētījumi, lai apstiprinātu rezultātus. Viņš arī plāno analizēt saistīto šizofrēnijas variantu precīzo lomu, ko komanda identificēja.
Avots: www.DiarioSalud.net
