Gošē slimība - simptomi

Gošē slimība rodas lipīdu uzkrāšanās dēļ noteiktos orgānos, piemēram, aknās, liesā, kaulu smadzenēs. Šī uzkrāšanās notiek olbaltumvielu sintēzes disfunkcijas dēļ ģenētiskas mutācijas dēļ.

Proteīns ar deficītu ir enzīms, kura darbības trūkums izraisa glikocerebrósido uzkrāšanos, kas neļauj pareizi darboties organisma aizstāvēšanā iesaistītajām šūnām, makrofāgiem; "slimas" šūnas sauc par Gošē šūnām. Tā ir iedzimta slimība, ko pārnēsā cietušo vecāki.

Šī slimība visbiežāk skar ebreju sievietes, parādās bērnībā un pakāpeniski attīstās. Atkarībā no simpātijas intensitātes un simptomiem ir vairākas prezentācijas formas.

Simptomi

Gošē slimība izpaužas kā:

• aknu lieluma palielināšanās, ko sauc par hepatomegāliju;
• liesas lieluma palielināšanās, ko sauc par splenomegāliju;
• limfmezglu lieluma palielināšanās vai limfadenopātija;
• paaugstināta uzņēmība pret infekcijām;
• anēmija, samazinot sarkano asins šūnu skaitu asinīs, kas izraisa tādus simptomus kā tahikardija un nogurums;
• trombocitopēnija vai trombocītu skaita samazināšanās ar tendenci uz asiņošanu;
• kaulu sāpes;
• vissmagākajās formās parādās neiroloģiskas izmaiņas ar traucējumiem bērna psihomotorā attīstībā, patoloģisku muskuļu tonusu un patoloģiskām kustībām.

Diagnoze

Tikai ar klīniskiem simptomiem nevar noteikt ticamu diagnozi. Tādēļ jāveic papildu testi, kas ietver asins analīzi, kas izceļ sarkano asins šūnu un trombocītu deficītu. Specifisks tests apstiprina diagnozi: tas ir glikocerebrozidāzes, deficīta fermenta, fermentatīvās aktivitātes izpēte.

Ārstēšana

Ārstēšanu var veikt, atkārtoti atkārtojot fermenta deficītu, kas ļauj koriģēt izmaiņas. Zāles var izmantot arī, lai samazinātu uzkrāto lipīdu daudzumu. Turklāt var apsvērt kaulu smadzeņu transplantāciju.