Hemokratoze ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar liekā dzelzs uzkrāšanos organismā un jo īpaši noteiktos orgānos. Galvenie skartie orgāni ir sirds, aknas, āda un aizkuņģa dziedzeris.
Dzelzi ķermenis izmanto atbilstoši savām vajadzībām. Lieko dzelzi dabiski noņem. Hemohromatozes gadījumā ģenētiska anomālija izraisīs paradoksālu ziņojumu par dzelzs trūkumu, kas izraisīs gremošanas absorbcijas palielināšanos.
Lai cilvēks attīstītu slimību, abiem vecākiem jābūt bojātā gēna nesējiem, kas izraisīs šo slimību. Šajā gadījumā gēns tiek pārnests. Par dzelzs pārmērīgu daudzumu organismā var būt atbildīgi arī citi apstākļi, piemēram, hematoloģiskas slimības un aknu slimības, piemēram, ciroze jau novēlotā stadijā.
Klīniskās pazīmes ir dažādas, un tās ir atkarīgas no ietekmētajiem orgāniem:
Bojātā gēna (HFE) meklēšana tiek veikta, ja analīzes rezultāti ļauj diagnozi virzīt uz hemochromatosis.
Atkarībā no asins analīžu rezultātiem var veikt šādus papildu testus:
Šī ārstēšana tiks veikta visu mūžu. Dažreiz tiek izmantotas procedūras, kas novērš dzelzs darbību. Ja slimība ir progresējusi, var apsvērt aknu transplantāciju.
Tags:
Cut-And-Bērnu Savādāk Jaunumi
Dzelzi ķermenis izmanto atbilstoši savām vajadzībām. Lieko dzelzi dabiski noņem. Hemohromatozes gadījumā ģenētiska anomālija izraisīs paradoksālu ziņojumu par dzelzs trūkumu, kas izraisīs gremošanas absorbcijas palielināšanos.
Lai cilvēks attīstītu slimību, abiem vecākiem jābūt bojātā gēna nesējiem, kas izraisīs šo slimību. Šajā gadījumā gēns tiek pārnests. Par dzelzs pārmērīgu daudzumu organismā var būt atbildīgi arī citi apstākļi, piemēram, hematoloģiskas slimības un aknu slimības, piemēram, ciroze jau novēlotā stadijā.
Simptomi
Parasti pacientam vairākus gadus nav simptomu. Dzelzs uzkrāšanās organismā notiek pakāpeniski.Klīniskās pazīmes ir dažādas, un tās ir atkarīgas no ietekmētajiem orgāniem:
- nogurums
- miecēta ādas krāsa;
- hepatomegālija (aknu palielināšanās), kas var izraisīt cirozi;
- sirds ritma traucējumi;
- tūska, kas atrodas potītēs;
- locītavu sāpes;
- diabēta sākums
Diagnoze
Diagnoze tiek veikta, ņemot vērā asins analīzes:- seruma feritīna deva (dzelzs daudzums organismā);
- Īpaši dozē transferīna piesātinājumu.
Bojātā gēna (HFE) meklēšana tiek veikta, ja analīzes rezultāti ļauj diagnozi virzīt uz hemochromatosis.
Atkarībā no asins analīžu rezultātiem var veikt šādus papildu testus:
- Aknu NMR, kam var būt dzelzs pārslodzes pazīmes;
- diabēta meklēšana;
- sirds eksāmeni;
- Dažreiz tiek veikta aknu biopsijas punkcija, lai novērtētu ietekmi uz aknām.
Ārstēšana
Ārstēšana balstās uz asiņošanas praksi, kas ļauj samazināt dzelzs daudzumu. Parasti ekstrahē 500 ml. no asinīm Sākumā tos veic katru nedēļu, pēc tam tos sadala ik pēc vairākiem mēnešiem, tiklīdz ir iegūts līdzsvars.Šī ārstēšana tiks veikta visu mūžu. Dažreiz tiek izmantotas procedūras, kas novērš dzelzs darbību. Ja slimība ir progresējusi, var apsvērt aknu transplantāciju.
.jpg)
