Kretinisms (slimība): kretinisma simptomi, cēloņi un ārstēšana

Kretinisms ir ne tikai apvainojums, bet arī medicīnā atšķirīga slimības vienība. Kretinisma simptomi svārstās no intelektuālajiem traucējumiem līdz daudzām somatiskām problēmām. Kretinisms unikālā veidā var samazināt cilvēku dzīves kvalitāti, bet, no otras puses, ārstēšana var palīdzēt novērst kretinisma sekas. Kādi ir kretinisma cēloņi, tā simptomi un kā tas tiek ārstēts?

Kretinisms (saukts arī par dīkstāvi) ir vienas no slimības vienībām nosaukums, lai gan šodien mēs galvenokārt lietojam vārdu "debīls", lai kādu aizskartu. Pejoratīvā nozīmē lietotā vārda popularitāte, iespējams, ir saistīta ar faktu, ka mūsdienās ar kretinismu sastopas reti - mēs esam parādā par pienācīgi veiktu jaundzimušo skrīningu. Kretinisms var rasties abu dzimumu pacientiem, bet biežāk - pat divas reizes - tas tiek konstatēts meitenēm.

Problēmas nosaukums norāda, ka pacientiem tās gaitā rodas intelektuālas disfunkcijas, taču tie noteikti nav vienīgie kretinisma simptomi - pacientiem ar šo nodaļu ir arī dažādi somatiski simptomi. Pateicoties viņiem, kretinismu ir iespējams atpazīt būtībā tūlīt pēc tam, kad cilvēks nāk pasaulē - bet kas ir šīs slimības cēlonis ar neparastu skanējumu?

Saskaņā ar statistiku kretinisms rodas 1 no 3-4 tūkstošiem dzimušu bērnu.

Kretinisms: cēloņi

Vairogdziedzera disfunkcija vai, precīzāk, iedzimta hipotireoze, veicina kretinismu. Šādu problēmu var izraisīt grūtnieces hipotireoze (īpaši, ja tā netiek pienācīgi ārstēta) - grūtniecības laikā bērna vairogdziedzeris ražo noteiktu daudzumu hormonu, taču ar tiem nepietiek, un mazulis kaut kā lieto šos vairogdziedzera hormonus, kurus ražo mātes ķermenis. . Ja grūtniece cīnās ar nepietiekamu vairogdziedzera darbību, viņa cieš ne tikai no vairogdziedzera hormonu deficīta, bet arī pēcnācējiem - galu galā bērnam var attīstīties iedzimta hipotireoze.

Kretinisma cēlonis - it īpaši agrāk - varētu būt arī joda deficīts. Šis elements ir ļoti svarīgs vairogdziedzera hormonu ražošanā, un šī iemesla dēļ kretinismu visbiežāk novēro kalnu reģionos, t.i., kur joda ir vismazāk. Pašlaik iedzimta hipotireoze, kas rodas nepietiekama joda daudzuma dēļ organismā, tiek novērota reti - šī situācija galvenokārt ir saistīta ar mūsu patērētā sāls bagātināšanu ar jodu.

Kretinismam var būt cits cēlonis - ģenētiskas mutācijas.Mēs runājam par šādām novirzēm ģenētiskajā kodā, kas izraisa vairogdziedzera hormonu metabolisma traucējumus (piemēram, tirozīna pārveidošana par gataviem vairogdziedzera hormoniem) - galu galā pacientam tas var izraisīt vairogdziedzera hormonu daudzuma samazināšanos, iedzimtas hipotireozes attīstību un visbeidzot pie kretinisms.

Lasiet arī: Kas mums būtu jāzina par vairogdziedzeri? Skābā fosfatāze (ĀKK) - standarti bioķīmiskajā testā

Kretinisms: simptomi

Vairogdziedzera hormoni ir būtiski visa organisma darbībai, tādēļ kretinisma un iedzimtas hipotireozes gadījumā, kas pie tā noved, pacienti cieš no dažādu orgānu slimībām. Pirmie šīs problēmas simptomi var parādīties drīz pēc bērna piedzimšanas - tie var ietvert:

• mēles palielināšanās (macroglossia);
• samazināta bērna aktivitāte;
• ilgstoša jaundzimušo dzelte;
• bāla āda;
• sausa āda;
• problēmas ar ēdiena uzņemšanu;
• kuņģa-zarnu trakta lēna aktivitāte (kas galvenokārt izpaužas ar tendenci uz aizcietējumiem).

Pacientam attīstoties (un, ja slimība netiek ārstēta), kretinisma esamības dēļ var parādīties arvien vairāk traucējumu. Vairogdziedzera hormonu deficīts var izraisīt daudzus attīstības traucējumus, piemēram, apakšžokļa nepietiekamu attīstību, sejas paplašināšanos vai aizkavētu un galu galā traucētu zobu attīstību. Kretinisms var izraisīt arī augšanas traucējumus (galvenokārt skeleta attīstības traucējumu dēļ), indivīds var izraisīt arī seksuālās attīstības traucējumus, tostarp pat neauglību.

Nevar nepieminēt tos kretinisma simptomus, kas būtībā deva šīs problēmas nosaukumu. Mēs runājam par intelektuāliem traucējumiem - pacientiem ar neārstētu kretinismu agrīnā attīstības stadijā var rasties tā palēnināšanās, un galu galā viņiem var attīstīties ievērojama garīgās atpalicības pakāpe.

Svarīgs

Kretinisms: diagnoze

Pašlaik iedzimta hipotireoze - kas ir pamata patoloģija, kas izraisa kretinismu - tiek diagnosticēta ļoti ātri. Tas vismaz notiek tajās valstīs, kur tiek veikti atbilstoši skrīninga testi jaundzimušajiem, tostarp Polijā. Pārbaude, ar kuru var noteikt iedzimtu hipotireozi, ir TSH (tirotropīna) līmeņa noteikšana. Jaundzimušā TSH rezultāts, kas pārsniedz normu, var liecināt par vairogdziedzera hormonu deficītu. Ja šis stāvoklis tiek apstiprināts, pacients tiek nekavējoties ārstēts.

Kretinisma ārstēšana. Slimības prognoze

Kretinisma ārstēšanā tiek izmantota farmakoterapija - pacientiem tiek piešķirti trūkstošo vairogdziedzera hormonu preparāti. Ir ļoti svarīgi, lai iedzimta hipotireoze tiktu atklāta un ārstēta pēc iespējas agrāk - no tā atkarīga kretinisma slimnieku prognoze.

Pacientiem ar iedzimtu hipotireozi var būt atšķirīga prognoze atkarībā no tā, cik ātri viņi tiek ārstēti. Tiem bērniem, kuri ātri sāka saņemt vairogdziedzera hormonus un kuriem neizraisīja pilnvērtīgu kretinismu, prognoze ir laba - viņiem nav jāattīsta intelektuālie traucējumi, un viņu paredzamais dzīves ilgums var būt līdzīgs citu cilvēku dzīves ilgumam. Tomēr tas ir vēl sliktāk, ja ārstēšana kādu iemeslu dēļ tiek uzsākta novēloti un pacientam rodas kretinisma simptomi - lielāko daļu problēmu (ieskaitot garīgo atpalicību) šajā slimības stadijā nevar atsaukt.

Ieteicamais raksts:

Vairogdziedzera slimību ietekme uz grūtniecību.Par autoru

Priekšgala. Tomasz Nęcki Medicīnas fakultātes absolvents Poznaņas Medicīnas universitātē. Cienītājs Polijas jūrā (vēlams pastaigāties gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai viņi vienmēr klausītos un pavadītu tik daudz laika, cik vajadzīgs.