Pētnieku grupa, kuru vadīja Ēriks Morū, bioloģijas profesora asistents Brauna universitātes Molekulārās bioloģijas, šūnu bioloģijas un bioķīmijas katedrā, Brazīlijas universitātē, ASV, iepazīstināja ar saviem atklājumiem, analizējot vairāk nekā 2100 bērnu ar autismu DNS. kuri dzimuši "simplex" ģimenēs, kur ne viņu vecākiem, ne brālim nav autisma traucējumu. Zinātnieki izpētīja skarto bērnu un viņu brāļu un māsu genomus ar tā saukto "homozigoto slodzi" - garajām DNS virknēm, kurās mātes un tēva uzrādītais ģenētiskais materiāls izrādās vienāds.
Daudzi ģenētiski traucējumi ir recesīvi, kas nozīmē, ka tie nerodas cilvēkiem, kuriem beidzas vismaz viens veselīgs gēna eksemplārs, kas var ļaut ar slimību saistītajiem variantiem paaudzēm paslēpties populācijā, neizraisot slimību vai izzūdot. . Bet bērniem ar lielu "homozigotu slodzi", kurā viņi no viena vecāka ir saņēmuši ilgstošas vienas un tās pašas DNS darbības, var nebūt darba kopijas, jo māte un tēvs deva tādu pašu bojātu DNS. Iespējams, ka šie vecāki netīši piešķīra šo variantu kopīgu recesīvu saskanību no tāla radinieka, par kuru neviens no vecākiem nebija informēts.
Praktiski visiem pētījuma dalībniekiem DNS bija nelielas homozigiozes sērijas. Pētnieki atklāja, ka starp vairāk nekā 500 izlasē iekļautajiem bērniem ar autismu un intelekta traucējumiem, kuru IQ ir 70 vai mazāks, bieži bija lielāki homozigotisko pakāpju rādītāji nekā viņu neietekmētajiem brāļiem un māsām, kas liecina, ka skartie brāļi un māsas ir vienojušies vairāk Pēc autoru domām, katra vecāka recesīvie ģenētiskie varianti un tas, ka šie varianti ir iegūti no vecāku tālvadības senča.
Pētījumā nav atklāts, ka homozigioze vai nesenie senči ir iedzīvotāju autisma riska faktors, sacīja Morrow. Turpretī tajā pašā ģimenē autisma skartajam indivīdam parasti ir vairāk homozigotiskas pēdas nekā neietekmētam brālim vai brālim, viņš sacīja, norādot, ka viņiem var būt recesīvi varianti.
"Augstākajā līmenī šī darba svarīgums ir koncentrēties uz homozigotām līnijām kā ģenētiskās variācijas elementu, kas var veicināt uzņēmību pret slimībām, " sacīja Morrow, ģenētiķis un psihiatrs, kurš ārstē autisma pacientus Bredlija slimnīca. "Šķiet, ka šī jaunā varianta suga ir svarīga autisma apakškopā, " viņš saka.
Vismaz 2, 5 miljoniem DNS burtu skartajiem brāļiem un māsām bija 1, 32 reizes vairāk homozigotiskas paaudzes nekā viņu neietekmētajiem brāļiem un māsām. No otras puses, palielinoties varbūtībai, ka tiks inficēti ar autismu un kuriem IQ ir mazāks par 70, palielinājās garo homozigotisko gājienu kopējais garums.
Tāpēc darbs parāda asociāciju, kurā lielāks homozigiozes slogs paredzēja paaugstinātu autisma ar intelektuālās attīstības traucējumiem attīstības risku, salīdzinot ar māsu. Pētījumā netika konstatēta saistība starp ilgstošiem homozigiozes gadījumiem un autisma traucējumu risku bez intelektuālās attīstības traucējumiem.
Pētījumos tika noskaidrota arī dzimumu atšķirība. Kopumā meitenes daudz retāk skar autisms, taču parasti tām ir visnopietnākie gadījumi, sacīja pētījuma autore Ece Gamsiza, Braunas un netraucētās aprūpes neirozinātnes brālības eksperte. veselības princips mūža garumā Prinsa Normana neirozinātņu institūtā.
"Vientuļajās ģimenēs sievietēm parasti ir augstāka homozigāze salīdzinājumā ar viņu neietekmētajiem brāļiem un māsām viena dzimuma cilvēku vidū. Šī tendence netika novērota viendzimuma vīriešu brāļiem, " sacīja Gamsizs. pētījums sniedz vienu no pirmajiem datiem, kas liek domāt, ka ģenētiskajai jutībai pret šo slimību meitenēm un autismam var būt daži atšķirīgi aspekti. "
Avots: www.DiarioSalud.net
