Leša-Nihana sindroms ir ar X saistīts purīna metabolisma traucējums, kas tiek mantots ar X saistītā veidā. Cilvēkam ar šo stāvokli trūkst fermenta, ko sauc par transferāzi. Tā ir reta slimība, kurai raksturīga neiroloģisku patoloģiju, uzvedības traucējumu un augsta urīnskābes līmeņa kombinācija organismā.
Leša-Nihana sindroms ir ģenētiska slimība, kas ir aktīva kopš dzimšanas un ilgst visu mūžu. Leša-Nihana sindroms (LNS, hipoksantīna-guanīna fosforiboziltransferāzes (HPRT) deficīts) ir reta slimība, kas skar vienu personu no 380 000 dzimušajiem. Tam ir trīs galvenās iezīmes:
- traucēta neiroloģiskā funkcija
- kognitīvie traucējumi
- uzvedības novirze
Turklāt ir arī podagra.
Leša-Nihana sindroms - simptomi
Pirmie simptomi, kurus var pamanīt jau zīdaiņa vecumā, vecumā no 3 līdz 6 mēnešiem, ir samazināts muskuļu tonuss (hipotonija) un attīstības kavēšanās.
Paaugstināts urīnskābes līmenis asinīs un palielināta urīnskābes izdalīšanās ar urīnu var izraisīt akūtu nieru mazspēju un pat nāvi.
Turklāt urīnskābes kristāli var parādīties mazuļa autiņā ar Lesch-Nyhan sindromu. Turklāt pacientiem ar Leša-Nihana sindromu tiek novēroti raksturīgi traucējumi, kas saistīti ar dažādām sistēmām, kā arī uzvedības traucējumi.
Nervu sistēmas traucējumi parādās pirms 12 gadu vecuma. Parasti tie ir:
- distonijas - piespiedu kustības, kas savij un saliek ķermeni
- horeja - bezjēdzīgas, piemēram, pirkstu, roku, sejas grimases, atkārtotas kustības
- ballisms - slaucīšana, pēkšņas ekstremitāšu kustības, kustības, kas līdzīgas smagajai horejai
- muskuļu tonusa pavājināšanās (hipotensija)
- hipertonija, spastiskums un hiperrefleksija (pārmērīgi dziļi refleksi)
- motora attīstības aizture - rāpošanas, apsēšanās, staigāšanas trūkums / aizkavēšanās
- dizartrija - runas traucējumi
- disfāgija - rīšanas traucējumi, problēmas ar barošanu un ēšanu
- opisthotonus - izliekta ķermeņa līkne (galva un papēži saliekti uz aizmuguri)
- intelektuālā invaliditāte - parasti mērenas pakāpes, dažiem cilvēkiem saglabājas normālas kognitīvās funkcijas
- motora invaliditāte
Uzvedības traucējumi Leša-Nihana sindromā ietekmē 85 procentus pacientu un ir visizplatītākie:
- nokošana (pirksti, lūpas, iekšējie vaigi)
- galvas dauzīšana
- kasot seju
- agresija, tieksme būt uzbudināmam
- vemšana
- kliedzieni
- nospļauties
Turklāt tiek novēroti locītavu, ādas un urīnceļu traucējumi:
- Nātrija urātu kristālu nogulsnēšanās: locītavās (podagras lēkmes), locītavu un ausu skrimšļos (tophi), nierakmeņu veidošanās jau zīdaiņa vecumā
- skolioze, lūzumi, gūžas dislokācija, locītavu kontraktūras
- urīnskābes pārpalikuma izdalīšanās nātrija urāta veidā
- hematūrija urīnceļu sistēmas kairinājuma dēļ ar akmeņiem
- biežas urīnceļu infekcijas nierakmeņu dēļ
- nieru darbības traucējumi un nieru mazspējas draudi
Pacienti ar Leša-Nihana sindromu mēdz sevi ievainot, izraisot smagu gļotādas un periodonta iekaisumu, kā rezultātā tiek zaudēti zobi. Viņi arī cieš no nepietiekama svara, pazeminātas imunitātes un megaloblastiskas anēmijas.
Leša-Nihana sindroms: ārstēšana
Tā kā Leša-Nihana sindroms nav izārstējams, ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Vissvarīgākais ārstēšanā ir samazināt urīnskābes daudzumu asinīs, lai izvairītos no tā kristālu nogulsnēšanās dažādās ķermeņa daļās. Nieru akmeņus noārda ekstrakorporāla litotripsija. Ieteicama arī diēta ar zemu purīna saturu.
Tomēr no garīgiem un neiroloģiskiem traucējumiem nav iespējams izārstēt. Pacientam jāpalīdz, novēršot paškaitējumu - tiek izmantota psihoterapija, farmakoloģiskie pasākumi un pat tieša piespiešana. Dažreiz ir nepieciešams noņemt zobus.
Pašlaik vīrieši ar Leša-Nihana sindromu sasniedz 3.-4. Vecumu. dzīves gadu desmitiem. Galvenais nāves cēlonis ir aspirācijas pneimonija un hroniskas nefrolitiāzes komplikācijas. Ir arī pēkšņas nāves gadījumi bez redzama iemesla.
---waciwoci-lecznicze-i-zastosowanie.jpg)
