Katru gadu Spānijā pēkšņas nāves dēļ mirst apmēram 30 000 cilvēku, no kuriem lielāko daļu izraisa hipertrofiska kardiomiopātija - salīdzinoši izplatīta slimība, kas izraisa sirds kreisā kambara sabiezējumus un dažos gadījumos ir iedzimta. Līdz šim ir aprakstīti vienpadsmit gēni, kas ir atbildīgi par šo sirds slimību, taču tie izskaidro tikai pusi gadījumu; otrajai pusei pacientu nevienā no šiem gēniem nebija mutāciju, tāpēc nebija zināms, kurš gēns ir atbildīgs par viņu slimību.
Tagad pētījums, kas balstīts uz Spānijas pacientu ar hipertrofisku kardiomiopātiju genomu secību, ļāva mums identificēt jaunu mutācijas gēnu, kas izskaidro daļu no šiem ģimenes hipertrofiskās kardiomiopātijas gadījumiem.
Pētījumu, ko veikuši Spānijas zinātnieki un publicējuši žurnālā Nature Communications, vadījuši ārsti Karloss Lope-Otins, Ovjedo universitātes bioķīmijas un molekulārās bioloģijas profesors, un Xose S. Puente no Universitātes Onkoloģijas institūta. Oviedo "Šī dramatiskā realitāte pamudināja mūs izpētīt ģimeņu genomu ar pēkšņas nāves gadījumiem, izmantojot jaunās genomu analīzes metodes, kuras tika izstrādātas mūsu laboratorijā kā daļu no vēža genomu atšifrēšanas projekta, " skaidro López-Otín, Spānijas ieguldījums Starptautiskajā vēža genomu konsorcijā.
Genomika ļāva mums secināt, ka mutācijas FLNC gēnā, kodējot olbaltumvielu, ko sauc par filamīna C, 8 no pētītajām ģimenēm izraisa hipertrofisku kardiomiopātiju, "saka Dr. Ksose S. Puente.
Pētījuma līdzautore Ana Gutiérrez-Fernández komentē, ka identificētais jaunais gēns "ļauj izskaidrot slimības cēloni pacientu grupā bez zināmu gēnu mutācijām". "Jaunās genomu secības noteikšanas metodes ļauj mums identificēt gēnu mutācijas, kuras līdz šim vēl nezinājām, " skaidro Rafaels Valdés-Mass, darba līdzautors. Faktiski pētnieks piebilst: "ļoti iespējams, ka šajā slimībā ir iesaistīti vairāk gēnu, un mēs, pateicoties šīm metodēm, mēs noteikti identificēsimies".
Pielāgota izsekošana
Rezultāts identificēs cilvēkus, kas pārnēsā šo mutāciju FLNC gēnā, veiks "personalizētāku klīnisko uzraudzību" un piemēros īpašu ārstēšanu, un, pat ja nepieciešams, var implantēt defibrilatoru, lai izvairītos no procesa, kas izraisa pēkšņa nāve šiem pacientiem, uzsver pētnieks.Pētījumā piedalījās ārstu grupas Eliecer Coto, José Julián R. Reguero un Aurora Astudillo no Astūrijas Centrālās universitātes slimnīcas.
Darbu institūcijās, kas piedalās šajā projektā, finansē Ekonomikas un konkurētspējas ministrija, Carlos III veselības institūts, Cajastur sociālais darbs, Botín fonds un Asturcor fonds.
Avots: www.DiarioSalud.net
