Pētnieki secīgi izdalīja 356 pacientus ar smagu bērnības epilepsiju, kā arī viņu vecākus. Zinātnieki meklēja jaunās mutācijas, tās, kas radušās cietušajiem bērniem, bet ne vecākiem. Komanda identificēja 429 jaunas mutācijas.
Tika uzskatīts, ka 12 procentiem bērnu šīs mutācijas izraisa epilepsiju. Zinātnieki atrada lieliskus pierādījumus par jauniem gēniem, no kuriem daudzi bija iesaistīti sinaptiskajā funkcijā.
Komanda izmantoja metodi, ko sauc par ģimenes pamatotu eksomu sekvencēšanu, kas aplūko cilvēka genoma daļu, kurā ir olbaltumvielu plāni. Salīdzinot iegūto informāciju starp epilepsijas slimniekiem un viņu vecākiem, pētnieki identificēja jaunās izmaiņas, kas bija parādījušās skarto bērnu genomos.
Galvenais pētījuma atklājums ir DNM1 gēns, kuram ir konstatēta mutācija pieciem pacientiem. Gēns nes dinamīna-1 kodu, strukturālu olbaltumvielu, kurai ir loma mazu vezikulu pārvietošanā starp neirona ķermeni un sinapsēm. Šīs pūslīši ir struktūras, kas satur neirotransmiteri. Zinātnieki atklāja, ka daudziem pacientu mutantiem bija skaidra saikne ar sinapses funkciju.
"Ikvienam ir viena vai divas jaunas mutācijas, un mēs cenšamies atrast tās izmaiņas, kas izraisa šo slimību, " sacīja Ingo Helbiga no Filadelfijas Bērnu slimnīcas. "Mūsu darbs ir bijis iegūt gēnus, kas rada vairāk mutāciju, nekā varētu sagaidīt pacientiem ar epilepsiju. Šie gēni, iespējams, kaut ko vairāk izskaidro par slimības pamatā esošajiem mehānismiem un to, kā mēs varam tos pievērst ar jaunām ārstēšanas metodēm, " viņš piebilda.
Avots: www.DiarioSalud.net
