Masačūsetsas universitātes (ASV) zinātnieki ir pirmie, kas pierādīja, ka X hromosomas dabisko inaktivāciju var `novirzīt`, lai neitralizētu 21. hromosomas, kas pazīstama arī kā Dauna sindroms, trisomiju (papildu kopiju). ģenētika, kurai raksturīgi izziņas traucējumi.
Šis atklājums, kas šonedēļ publicēts žurnālā Nature, sniedz pirmos pierādījumus tam, ka pamatā esošo ģenētisko defektu, kas ir atbildīgs par Dauna sindromu, var nomākt kultivētās šūnās (in vitro).
"Pēdējā desmitgade ir guvusi lielus panākumus viena gēna traucējumu novēršanā, " skaidro Žanete B. Lawrence, Amerikas iestādes profesore un galvenā darba autore.
"Tieši pretēji, simtiem gēnu ģenētiskā korekcija visā papildu hromosomā ir palikusi ļoti tāla. Mēs ceram, ka nākotnē sasniegsim" hromosomu terapijas "jēdzienu, kas hromosomu regulēšanai izmanto epiģenētiskas stratēģijas."
Cilvēki piedzimst ar 23 hromosomu pāriem, ieskaitot divus dzimuma hromosomas, kopā 46 katrā šūnā. Tomēr cilvēki ar Dauna sindromu piedzimst ar trim (un ne diviem) 21. hromosomas eksemplāriem, un šī 21. 21. trisomija izraisa kognitīvās spējas, agrīnu Alcheimera slimību, paaugstinātu bērnības leikēmijas, sirds un imunoloģisko defektu un endokrīnās sistēmas disfunkcijas risku.
Laboratorijas darbs
Izmantojot RNS gēna, ko sauc par XIST, funkciju priekšrocību, kas parasti ir atbildīga par vienas no divām X hromosomām, kuras atrodamas sieviešu kārtas zīdītājos, `` izslēgšanu »- padarot X-savienotu gēnu ekspresiju līdzīgu tēviņiem, kas Viņiem ir tikai viena X-hromosoma, autori ir parādījuši, ka 21. hromosomas papildu kopiju var apklusināt laboratorijā, izmantojot cilmes šūnas, kas iegūtas no pacienta.
Lawrence un viņa komanda strādāja ar inducētām pluripotentām cilmes šūnām, kas iegūtas no fibroblastu šūnām, kuras ziedojis pacients ar Dauna sindromu, jo cilmes šūnām ir īpaša spēja veidot dažāda veida ķermeņa šūnas.
Turklāt ievietotā XIST gēna RNS efektīvi nomāc gēnus visā papildu hromosomā, atjaunojot ekspresijas līmeni gandrīz normālos standartos un efektīvi apklusinot hromosomu.
"Tas uzsver šī jaunā eksperimentālā modeļa potenciālu pētīt zemāk pelēm ar Dauna sindromu modeļus, " saka Lawrence. "Mums tagad ir jaudīgs rīks šūnu patoloģiju identificēšanai un izpētei 21. hromosomas pārmērīgas ekspresijas dēļ".
Pētniecei teikts: "īstermiņā Dauna sindroma šūnu korekcija paātrinās viņas pētījumu un ilgtermiņā" hromosomu terapijas "iespējamo attīstību. Miljoniem pacientu un viņu ģimeņu labā mums ir izmēģiniet to, "viņš secina.
Avots: www.DiarioSalud.net
-na-wyniku-usg-porada-eksperta.jpg)
