Angelmana sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana

Angelmana sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuras būtība ir izmaiņas nervu sistēmas darbībā. Pacientiem ar Andželamana sindromu ir raksturīgs smaids un dīvainas kustības, tāpēc viņus agrāk sauca par "leļļu bērniem", un pati slimība - laimīgā leļļu sindroms. Kādi ir Angelmana sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Angelmana sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuras būtība ir traucējumi nervu sistēmas darbībā. Tās raksturīgais simptoms ir smaids kā lelle un staigāšana kā lelle, tāpēc slimībai ir arī cits nosaukums - laimīgo leļļu sindroms. Tiek lēsts, ka tā biežums ir 1 no 15 000 dzimušajiem.

Angelmana sindroms - cēloņi

Angelmana sindroma cēlonis ir mātes izcelsmes 15. hromosomas fragmenta saīsināšana (dzēšana) (ja tam ir tēva izcelsme, parādās Pradera-Vilija sindroms).

Ģenētiskā mutācija parasti ir spontāna, bet dažos gadījumos tā var būt iedzimta.

Lasiet arī: Kaķa kliedziena sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana Kas ir RETAS SLIMĪBAS? Reto slimību diagnostika un ārstēšana ... RETAS SLIMĪBAS, kas deformē seju un ķermeni

Angelmana sindroms - simptomi

Pēc piedzimšanas mazulim nav slimības simptomu (var parādīties tikai barošanas problēmas). Tomēr attīstības kavēšanās ir pamanāma pēc 6 mēnešu vecuma. Bērns ar Angelamana sindromu sāk rāpot ap 22 mēnešu vecumu, apsēžas tikai no 1 līdz 3 gadu vecumam, un spēja staigāt attīstās ļoti vēlu, ap 5, bet daži bērni nemaz nevar staigāt.

Pacientiem rodas raksturīga gaita un smaids, kas liek viņiem atgādināt leļļu

Turklāt bērns cieš no kustību un līdzsvara traucējumiem, kas izpaužas kā nestabila, nestabila gaita plaši izvietotās kājās (gaitas ataksija). Šī gaita ir ļoti atšķirīga un atgādina leļļu kustību.

Ievērojamas izmaiņas ir arī sejas izskatā - lielas lūpas, liels žoklis, plaši izvietoti acs āboli un izvirzīta mēle. Turklāt ir raksturīgs smaids kā lelle.

Runas attīstība ir aizkavējusies - bērns var izrunāt tikai dažus vārdus. Ar viņu var sazināties tikai neverbāli.

Uzvedības traucējumi attīstās arī bērniem ar Angelmana sindromu. Raksturīgākā ir rotaļīgums un smieklu lēkmes, kas bieži notiek neatbilstošās situācijās. Bērni ar šo sindromu bieži ir hiperaktīvi un mobili - roku plandīšana ir īpaši raksturīga. Tad viņi izskatās kā mazi eņģeļi, kas plivina spārnus, lai paceltos gaisā. Šī iemesla dēļ bērnus ar šo sindromu tagad sauc par "eņģeļiem", nevis par "lellēm".

Lielākā daļa pacientu cieš no mikrocefālijas un krampjiem (parasti rodas līdz 3 gadu vecumam). Viņiem var būt arī apgrūtināta rīšana un aizcietējums, miega traucējumi, skolioze un aptaukošanās.

Angelmana sindroms - diagnoze

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz iepriekšminēto simptomi un ģenētiskā pārbaude. Diagnozes laikā jāizslēdz citi neiroloģiski apstākļi, piemēram, autisms vai cerebrālā trieka, ar kuriem šo slimību bieži jauc. Tā tas bija, piemēram, Kolina Farela pirmā dēla Džeimsa gadījumā, kurā Angelmana sindromu sākotnēji kļūdaini uzskatīja par cerebrālo trieku.

Angelmana sindroms - ārstēšana

Bērnam ar Agnelama sindromu galvenokārt nepieciešama rehabilitācija. Īpaši ieteicams vingrot ūdenī (jo viņus tas aizrauj). Pateicoties viņiem, uzlabojas bērna līdzsvars un koordinācija. Tie arī novērš skoliozes un krampju turpmāku attīstību. Sakarā ar krampjiem, kas rodas jaunā vecumā, ir nepieciešami pretkrampju līdzekļi. Turklāt ir nepieciešama psihologa un logopēda palīdzība.

Angelmana sindroms - prognoze

Pacientu paredzamais dzīves ilgums ir normāls, taču viņi ir atkarīgi līdz tā beigām.

Ieteicamais raksts:

Ondines lāsts vai iedzimts hipoventilācijas sindroms: reta ģenētiska slimība