Iedzimta angioneirotiskā edēma izraisa tūskas epizodes, kas var parādīties ne tikai uz sejas vai ķermeņa, bet arī vēdera līmenī un vardarbīgas sāpes. Tie attīstās pēc dažu dienu epizodēm un atkārtojas aptuveni reizi mēnesī.
Cēloņi
Iedzimto angioneirotisko tūsku izraisa iedzimts komplementa C1 inhibitora, kura nosaukums ir C1 INH, deficīts, veicinot citokīnu atbrīvošanos. Krīzes pavada bradikinīna izdalīšanās palielināšanās, kas ir tūskas, krampju un sāpju cēlonis.
C1 INH funkcijas
C1 INH ir iesaistīts komplementa sistēmas regulēšanā, kā arī asins koagulācijā.
Komplementa sistēmai ir aizsardzības loma pret infekcijām, iejaucoties infekcijas izraisītāju neitralizācijā, iekaisuma reakcijas gaitā, kā arī imūnās atbildes regulēšanā un imūno kompleksu izvadīšanā.
3 šķirnes
Ir 3 iedzimtas angioneirotiskās tūskas šķirnes. Tie ir atkarīgi no C1 INH līmeņa un aktivitātes.
1. tips
1. tipa gadījumā C1 INH pilnīgi nav. Šāda situācija parādās aptuveni 50% pacientu, kurus visbiežāk diagnosticē no 10 līdz 20 gadiem.
II tips
2. tipā ir C1 INH, bet tas darbojas tikai 15%.
III tips
3. tips joprojām ir vāji definēts, vairāk ietekmē sievietes un ir tikai simptomātisks.
Diagnoze
Bieži gadās, ka diagnoze tiek veikta tikai gadus pēc tās parādīšanās simptomu dēļ, kas līdzinās alerģijas vai kolīta simptomiem. Tomēr daži pavedieni jau var virzīt diagnozi, piemēram, antihistamīna un kortikosteroīdu uzlabošanās trūkums, kā arī identisku simptomu klātbūtne dažiem ģimenes locekļiem. Cilvēkiem, kuriem ir tikai slimības gremošanas forma, pastāv risks tikt diagnosticētiem pat vēlāk.
C1 INH, kā arī C3, C4 analīzes tiek veiktas, ja ir aizdomas par iedzimtu angioneirotisko tūsku. C3 līmenis asinīs ir normāls, C4 līmenis pazeminās un C1 INH līmenis pazeminās līdz aptuveni 30% no tā normālās vērtības 90% gadījumu.
.jpg)
