Viņi atrod turku bērnu mutāciju, kas aizsākusies 16 paaudzēs un izraisa retu slimību

Pirmdiena, 2014. gada 28. aprīlis. Starptautiska pētnieku grupa ir noteikusi neirodeģeneratīvus traucējumus, par kuriem nebija ziņu, un kurus izraisa mutācija, kas sākās indivīdam, kurš dzimis Turcijā, Osmaņu impērijas Turcijā pirms 16 paaudzēm. Šīs slimības ģenētiskais cēlonis tika atklāts, analizējot tūkstošiem turku bērnu, kas cieš no neiroloģiskiem traucējumiem, individuālo genomu.

"Jo vairāk mēs uzzinām par reto neirodeģenerācijas formu pamatmehānismiem, jo ​​vairāk jaunu zināšanu mēs varam iegūt no biežāk sastopamām slimībām, piemēram, Alcheimera slimības vai Lu Gehriga slimības, " saka Jēlas universitātes ģenētikas un neirobioloģijas profesors Amerikas Savienotajās Valstīs. United, Murat Günel.
Kopā ar kolēģiem no Jēlas Mendelian genomics centra un Joseph Joseph Gleesson komandas Kalifornijas Universitātē, Sandjego, Amerikas Savienotajās Valstīs, Günel, kurš ir līdzautors vienam no diviem Cell publicētajiem rakstiem, kas dokumentē efektus izpostot CLP1 gēna mutāciju, salīdzināja DNS secības rezultātus vairāk nekā 2000 bērniem no dažādām ģimenēm ar neirodegradācijas traucējumiem.
Četrās šķietami nesaistītās ģimenēs šie eksperti identificēja tieši tādu pašu mutāciju CLP1 gēnā. Sadarbībā ar Franka Basa grupu no Nīderlandes, pētnieki arī pētīja, kā CLP1 mutācijas traucēja kodētās informācijas pārnešanā gēnos uz olbaltumvielu ražojošo šūnu mašīnām.
Tādas pašas mutācijas atklāšana acīmredzami nesaistītās ģimenēs, kuru izcelsme ir Turcijas austrumos, liecina par senču mutāciju, kas aizsākusies vairākās paaudzēs, uzskata darba autori. Ietekmētie bērni cieš no intelektuālās attīstības traucējumiem, krampjiem un kavējas, vai arī nav garīgas un motoriskas attīstības, turklāt viņiem ir atrofija, kas ietekmē smadzeņu garozu, smadzenītes un smadzeņu stumbru.
Šūnas otrais raksts, ko parakstīja pētnieki no Bylor Medicīnas skolas Hjūstonā, Amerikas Savienotajās Valstīs un Austrijā, arī atklāja tādu pašu mutāciju CLP1 citos 11 bērnos no piecām ģimenēm no Turcijas austrumiem.
Ginels uzskata, ka lielais laulību (cieši saistītu cilvēku vidū) izplatība Turcijā un Tuvajos Austrumos izraisa šos retos recesīvās ģenētikas neirodeģeneratīvos traucējumus. Ietekmētie bērni kā pirmie brālēni manto mutācijas vienā un tajā pašā gēnā no abiem vecākiem, kas ir cieši saistīti viens ar otru, kamēr bez vecāku saskaņas bērni, maz ticams, ka bērni mantos divas viena gēna mutācijas.
Avots: www.DiarioSalud.net Tags:  Seksualitāte Glosārijs Labsajūta 

Interesanti Raksti

add