Hantingtona slimība (Hantingtona horeja): cēloņi, simptomi, ārstēšana

Hantingtona slimība (agrāk pazīstama kā Hantingtona slimība) ir stāvoklis, kas galvenokārt saistīts ar pacientam raksturīgu kustību, kas pazīstama kā horeja. Tas izraisa arī demenci un citus garīgus traucējumus. Hantingtona slimību izraisa mutācijas, un tā diemžēl ir progresējoša. Vai ir kādas ārstēšanas metodes, kas var mazināt simptomus cilvēkiem ar Hantingtona slimību?

Satura rādītājs

1. Hantingtona slimība: cēloņi
2. Hantingtona slimība: simptomi
3. Hantingtona slimība: diagnoze
4. Hantingtona slimība: ārstēšana
5. Hantingtona slimība: prognoze

Hantingtona slimība (vai Hantingtona slimība) ir entītija ar diezgan interesantu vēsturi. Pirmie slimības pieminējumi, kas saistīti ar neparastu, pat dīvainu kustību parādīšanos pacientiem, parādījās viduslaikos. Vēlāk, daudzus gadus, ziņojumi par šo slimību tika iesniegti dažādos darbos, taču tā pilnīgs apraksts tika publicēts tikai 1872. gadā - tās autors bija amerikāņu ārsts Džordžs Hantingtons, un tieši viņa vārds deva slimības nosaukumu.

Hantingtona slimība skar vidēji 5 līdz 10 no 100 000 cilvēku kopējā populācijā - šeit jāatzīmē, ka dažās pasaules daļās šī vienība ir ievērojami izplatīta (vairums gadījumu, cita starpā, tiek konstatēti Austrumeiropā, Hantingtona slimība sastopama ļoti reti) atrodoties Āzijā vai Āfrikā). Sievietes un vīrieši slimo ar līdzīgu biežumu.

Hantingtona slimība: cēloņi

Hantingtona horeja ir ģenētiska slimība - to izraisa mutācijas, kuras tiek pārmantotas autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka ir pietiekami iegūt mutēto gēnu tikai no viena no vecākiem (Hantingtona horeju izraisa HTT gēna mutācijas).

Šis gēns kodē olbaltumvielu, ko sauc par Hunttin - lai arī tā loma līdz šim nav skaidri izprasta, ir pamanāms, ka tas ietekmē nervu šūnu darbību un to kodējošā gēna defekti var izraisīt dažādus šo šūnu bojājumus.

Nervu šūnu deģenerācija, kas progresē un laika gaitā cilvēkiem ar Hantingtona slimību, ir atbildīga par slimības simptomiem pacientiem.

Visizplatītākais Hantingtonas slimības cēlonis ir mutantu gēna mantošana no vecākiem. Lai gan reti, tomēr gadās arī tā, ka slimība ir mutācijas rezultāts, kas notika tikai slimam cilvēkam.

Hantingtona slimība: simptomi

Parasti pirmie Hantingtona slimības simptomi parādās starp dzīves 3. un 4. dekādi. Tomēr gadās, ka slimība sākas daudz agrāk - kad pirmās slimības izpausmes parādās pirms pacienta 20 gadu vecuma, ir iespējams attīstīt nepilngadīgo Huntingtona slimību.

Pacienti, kas cieš no šī stāvokļa, cieš no slimībām trīs jomās, ieskaitot Hantingtona horeju:

• kustību traucējumi
• kognitīvās disfunkcijas
• dažādi garīgi traucējumi

Hūttonas horejai raksturīgākās ir pirmās kaites, tas ir, kustību traucējumi. Pacientiem ar šo slimību var rasties grūtības veikt plānotas kustības, kā arī attīstīties piespiedu īpatnības - šī Hantingtona horejas simptomu grupa ietver:

• horejas kustības: piespiedu kustības, kas ir ļoti raksturīgas, jo tām ir vērpjošs un vērpjošs raksturs (daži tos salīdzina ar dejošanu); tie parasti ietekmē ekstremitātes, bet var ietekmēt arī citus ķermeņa muskuļus; ir diezgan tipiski, ka horejas intensitāte var palielināties, kad pacienti veic dažas apzinātas kustības
• pārmērīga muskuļu stīvums
• muskuļu kontraktūras
• acu kustību ierobežošana
• gaitas traucējumi
• grūtības uzturēt pareizu ķermeņa stāju
• rīšanas traucējumi
• grūtības ar artikulāciju

Nervu sistēmas šūnu bojājumi, kas rodas Hantingtona slimības gadījumā, izraisa citas kaites, nevis kustību traucējumus. Pacientiem var būt dažādi izpildfunkciju traucējumi, tostarp:

• grūtības pievērst uzmanību
• samazinot spēju kontrolēt savu uzvedību (kas cita starpā noved pie pārmērīgas impulsivitātes)
• palēninot domāšanu
• grūtības ar informācijas absorbēšanu
• atmiņas traucējumi

Hantingtona slimības simptomi ietver arī kaites garīgo traucējumu jomā - visbiežāk sastopamā problēma šajā gadījumā ir vājš garastāvoklis, kura intensitāte var atbilst depresijas traucējumiem.

Tā rezultātā cilvēkiem, kuri cieš no šī stāvokļa, dzīvē var rasties nespēja izjust laimi, bezpalīdzības un bezjēdzības sajūta, kā arī apātija, miega traucējumi un pastāvīga noguruma sajūta.

Maniakālie un obsesīvi-kompulsīvie simptomi var būt citas psihiatriskas problēmas, kuras var rasties pacientiem ar Hantingtona slimību.

Hantingtona slimības simptomi parasti attīstās pakāpeniski - nav nekas neparasts, ka agrākie simptomi tiek pamanīti ne personai, ne apkārtējiem. Tomēr šai slimībai ir progresējoša gaita, un ar laiku, kas paiet no slimības sākuma, pacientiem var rasties arvien jaunas kaites, savukārt tās problēmas, kas radušās no paša sākuma, var pastiprināties.

Hantingtona slimība: diagnoze

Ņemot vērā, kādi var būt Hantingtona slimības simptomi, var uzreiz secināt, ka šī stāvokļa diagnosticēšana nav viegla - cilvēkam, kurš cīnās ar iepriekšminētajām slimībām, var būt aizdomas par depresijas traucējumiem vai kādu no demences traucējumiem. .

Kopumā slimības vēsture ir ļoti svarīga Hantingtona slimības diagnosticēšanā - ir svarīgi zināt, kādi simptomi un kādā secībā tie parādījās, un vai to intensitāte laika gaitā palielinājās.

Informācija, ka daži pacienta ģimenes locekļi cieta no līdzīgām slimībām, ļoti palīdz noteikt diagnozi.

Vēlāk tiek veikta neiroloģiskā izmeklēšana, kurā iespējams identificēt novirzes, kas saistītas ar slimību (piemēram, piemēram, pārmērīgu muskuļu stīvumu vai gaitas traucējumus), dažreiz ārsta speciālista kabinetā ir iespējams novērot horejas parādīšanos pacientam.

Pirms galīgās diagnozes noteikšanas ir svarīgi veikt pacienta galvas attēlveidošanu (piemēram, CT vai MRI), lai izslēgtu citus apstākļus, kas var izraisīt līdzīgus simptomus kā Hantingtona horejā.

Patiesībā galīgo, noteiktu diagnozi var noteikt tikai pēc ģenētisko testu veikšanas, kuros pārbaudītajā personā tiek konstatēta šim indivīdam raksturīga ģenētiskās mutācijas klātbūtne.

Hantingtona slimība: ārstēšana / h2>

Pašlaik Hantingtona slimība diemžēl joprojām ir neārstējama slimība - pacientiem tiek piedāvāta simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir samazināt simptomu intensitāti.

Horejas gadījumā to intensitāti var samazināt, izmantojot tādus preparātus kā tetrabenazīns, amantadīns vai līdzekļi, kas pieder benzodiazepīnu un neiroleptisko līdzekļu grupai.

Ārstējot Hantingtona slimību, tiek izmantoti arī preparāti, kurus parasti lieto Parkinsona slimības pacientiem, kā arī - ar ievērojamu garastāvokļa traucējumu simptomu pastiprināšanos - antidepresanti.

Regulāra rehabilitācija ir arī ārkārtīgi svarīga, un, kad pacientiem ir būtiskas runas problēmas, logopēdiskie vingrinājumi izrādās vērtīgi.

Simptomātiska ārstēšana patiešām ir vienīgā Hantingtona slimības ārstēšana šobrīd, taču ir iespējams, ka pacientiem nākotnē tiks piedāvātas citas terapeitiskas iejaukšanās.

Zinātnieki joprojām strādā pie ārstēšanas, kas varētu palīdzēt pacientiem ar šo nodaļu, piemēram, cilmes šūnu terapijas izpēte, ko varētu ievadīt Hantingtona slimības pacientu centrālajā nervu sistēmā (šīs šūnas aizstātu šos neironus, deģenerēts stāvokļa dēļ).

Hantingtona slimība: prognoze

Cilvēkiem ar Hantingtona slimību laika gaitā mēdz būt arvien grūtākas ikdienas gaitas - kustību traucējumu dēļ viņi, iespējams, nespēj uzņemties profesionālos pienākumus un galu galā ir grūti veikt ikdienas, parastos mājsaimniecības darbus.

Parasti nāve iestājas apmēram 20 gadu laikā no pirmajiem slimības simptomiem.

Avoti:

1. Raymund AC Roos, Hantingtona slimība: klīniskais pārskats, Orphanet J Reti Dis. 2010. gads; 5:40. Publicēts tiešsaistē, 2010. gada 20. decembrī doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. et al.: Hantingtona slimība - trīs viedokļi, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, 5. sēj., 2. nr., 108–114

Par autoru

Priekšgala. Tomasz Nęcki Medicīnas fakultātes absolvents Poznaņas Medicīnas universitātē. Cienītājs Polijas jūrā (vēlams pastaigāties gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai viņi vienmēr klausītos un pavadītu tik daudz laika, cik vajadzīgs.

Lasiet vairāk šī autora rakstus