Pigmentārā retinīta iedzimtība

Mana vīra brālis cieš no pigmenta retinīta, ir nelīdzsvarotība un nedzirdīgs. Ar vīru ģimenē, izņemot brāli, neviens nav slims vai bijis. Vai ir iespējams, ka manam vīram var būt šīs slimības gēni un tos vēlāk nodot mūsu bērniem?

Atbilde prasa vīra brālim atzīt iespējamo ģenētisko sindromu. Pamatojoties uz to, ir iespējams rūpīgi atbildēt uz mantojuma un riska tēmu. Iespējams, ka vīrs ir tikai veselīgs nesējs, tāpēc risks ir ļoti augsts.

Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.

Viņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpāsadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.

Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.