Cilvēka genomā ir aptuveni 56 miljoni ģenētisko variantu. Genotipa noteikšanas un secības noteikšanas tehnoloģijas ļauj noteikt slimības arhitektūru, nosakot tās ģenētisko bāzi, kā arī tās ietekmi uz prognozi un ārstēšanas izvēli. Pēdējos gados ir veikti daudzi starptautiski sadarbības pētījumi par pilnīgu genomu, lai noteiktu, kuri ģenētiskie faktori ir saistīti ar iespējamu sirds un asinsvadu slimību attīstības risku.
Pašlaik ir zināms, ka ģenētika veicina no 40 līdz 60% sirds un asinsvadu slimību attīstībā. Ģenētiskie testi, piemēram, Cardio inCode, tirgū parādās ar pieaugošu spēku. Viņi pēta un integrē pacienta ģenētisko, klīnisko un dzīvesveidu informāciju, lai precīzāk un ticamāk noteiktu nākamo 10 gadu laikā risku saslimt ar sirds un asinsvadu slimībām (miokarda infarktu, stenokardiju). Tādā veidā tie ļauj šim daudz precīzākam riskam piemērot atbilstošu profilaktisko ārstēšanu.
Ģenētisko bāzi var analizēt tikai ar pacienta siekalu paraugu. Kad rezultāti ir iegūti, tiek novērtēts kardiovaskulāru notikumu attīstības ģenētiskais risks. Šo informāciju papildina pacienta klīnika. Ir pierādīts, ka šie paņēmieni ievērojami uzlabo prognozēšanas spēju, kas iegūta, izmantojot citus līdz šim izmantotos paņēmienus, piemēram, Score vienādojumu, Framingham vienādojumu vai Framingham vienādojuma pielāgojumus. Cilvēkiem, kuriem ir noteikts ģenētiskais risks, stingri jāuzrauga viņu ieradumi vai jāmaina daži, lai novērstu slimības. Un ir daudzas lietas, kas ir atkarīgas no ģenētikas, bet patoloģijas attīstībā katras personas ieradumiem ir liels svars.
Ģenētika ir vēl viens līdzeklis ārstiem, lai labāk raksturotu savus pacientus. Nav pārsteidzoši, ka, piemēram, Cardio inCode iekļautie ģenētiskie varianti nodrošina kardiovaskulāru notikumu attīstības risku, kas līdzīgs hipertensijas vai hiperholesterinēmijas nodrošinātajam. Šiem ģenētiskajiem testiem ir vairākas norādes, sākot no jaunības apzināt globālo risku ģimenēs ar agrīniem kardiovaskulāriem notikumiem, cilvēkiem ar dažiem vai dažiem Bordo vērtības riska faktoriem, kuriem vēlaties precīzi zināt savu sirds un asinsvadu risku vai kuriem tiek apšaubīts, kurā laikā sākt ārstēšanu, pat ārstējamiem cilvēkiem, kuriem ir vēlams pielāgot terapeitiskos mērķus. Nākotnē mērķis būs spēt paredzēt visus šos riskus piedzimstot.
Avots: www.DiarioSalud.net
