Hemohromatozes un slimības noteikšana

• Hemohromatoze ir ģenētiska slimība.
• Tas skar aptuveni 1 no 300 cilvēkiem.

Kāpēc veikt skrīningu un veikt ģenētisko pārbaudi?

• Hemohromatozes ģenētiska noteikšana ir svarīga, jo tā ļauj agrīni diagnosticēt slimību, jo hemohromatoze ir bieža ģenētiska slimība, kurai dažreiz ir smagas sekas.
• Šī noteikšana ir būtiska, jo tā ļauj pēc iespējas ātrāk sākt efektīvu hemohromatozes ārstēšanu.

Pirmās pakāpes radinieku sistemātiska noteikšana

• Būtu jāpārmeklē ģenētiskās hemohromatozes skartās personas vecāki, brāļi, māsas un bērni, pirmās pakāpes radinieki.
• Šo slimību var ietekmēt nenozīmīga daļa, apmēram viens cilvēks no katriem 4 brāļiem un māsām.
• Agrīna noteikšana ir svarīga, jo tā ļauj ārstēšanu sākt pirms orgānu bojājuma.

Ģenētiskās pārbaudes nosacījumi

• Profilaksei ir jāpārbauda hemohromatozes skartās personas radinieki.
• No pacienta tiek prasīta obligāta rakstiska piekrišana.
• Rezultāts tiek paziņots pacientam ģenētiskajā konsultācijā.

Dzelzs līmeņa analīze asinīs