Mikrocefālija - simptomi

Definīcija

Mikrocefālija apzīmē ārkārtīgi mazu galvaskausa izmēru. Mikrocefālija dažreiz ir redzama spontāni: galvas izmērs ir neparasti mazs salīdzinājumā ar ķermeņa izmēru. Bet to var arī novērtēt, izmērot galvaskausa perimetru, kas ir galvaskausa perimetra mērījums. Tas tiek atklāts bērnībā, tāpēc ir svarīgi noteikt agrīnu diagnozi: jāveic visu pēcpārbaužu veikšana, kā arī svara un augstuma noteikšana, izmērot galvaskausa perimetru visā augšanas un attīstības laikā. Mikrocefāliju var izraisīt divi galvenie mehānismi: vai nu tā ir sekundāra smadzeņu attīstības apstādināšanai, vai arī tā notiek kraniosinostozes rezultātā, kas atbilst galvaskausa šuvju priekšlaicīgai metināšanai. Iedzimtu mikrocefāliju var izraisīt vairāki apstākļi: priekšlaicīga augšanas traucējumi grūtniecības laikā, nepietiekama asins piegāde grūtniecības laikā vai noteiktas hromosomu anomālijas.

Simptomi

Mikrocefālijas simptomi ir:

• galvaskausa izmērs ir mazāks nekā parasti: to aprēķina, izmērot galvaskausa perimetru.
• īpaša morfoloģija noteiktos gadījumos, īpaši kraniosinostozes gadījumos; galvaskauss parasti nedeformējas, kad smadzenes traucē tā attīstību;
• garīga atpalicība, vairāk vai mazāk dziļa.

Diagnoze

Mikrocefālijas diagnoze ir salīdzinoši vienkārša, jo tās pamatā ir galvaskausa morfoloģijas un galvas apkārtmēra pārbaude. Šo testu veic, izmantojot mērlenti, kas ļauj izmērīt galvaskausa perimetru un salīdzināt ar normālajām līknēm. Mikrocefālijas diagnozi var noteikt arī grūtniecības laikā, izmantojot pirmsdzemdību ultraskaņu.

Ārstēšana

Kopumā šo traucējumu bieži nav iespējams labot. Dažos gadījumos, īpaši kraniosinostozes gadījumos, ir iespējams veikt operāciju, lai nedaudz atvērtu dažas galvaskausa vietas, lai smadzenes varētu attīstīties vairāk vai mazāk normāli. Ārstēšana cita starpā ietver arī mikrocefālijas, garīgās atpalicības un attīstības traucējumu simptomu kontroli.

Profilakse

Lai novērstu bērna anomālijas pirms dzimšanas (arī mikrocefāliju), ir svarīgi, lai grūtniecība attīstītos pēc iespējas labāk un māte nelieto augļa attīstībai toksiskas vielas, piemēram, alkoholu, tabaku un narkotikas.