Man ir problēmas ar pārmērīgu plaukstu un visa ķermeņa svīšanu. Es zinu, ka cilvēkam ir normāli svīst, bet es sviedri vairāk nekā citi. Kas ar to saistīts? Es atceros no ļoti maza vecuma, t.i., apmēram no 4 gadu vecuma vai pat agrāk, man uz kājām un rokām ir tulznas. Katru reizi, kad man ir jāurbst ar dezinficētu adatu, šajā urīnpūslī ir šķidrums, šo blisteri izlej, un es to pārklāju ar putekļiem (Dermatol). Tas nepalīdz pārāk daudz, bet ir labāk nekā nekas. Burbuļu atšķirība ir tāda, ka dažreiz šķidrumā burbulī ir asinis, un tie, kuriem asinis ātri izžūst, un tie, kuriem ir caurspīdīgs šķidrums ļoti ilgu laiku ... Jo īpaši es burbuļus jūtu pēc treniņa, pēc ilgas pastaigas vai skriešanas, un it īpaši darbs. Mans darbs ir tērauda konstrukciju montieris, tāpēc daudz staigāšanas, kāpšanas uz sastatnēm, nelīdzenas zemes, smagas darba kurpes, un tas ir saistīts ar kāju un roku svīšanu un burbuļu rašanos ... Tas tiešām sāp ... Sliktākā vasara ir augstāka temperatūra joprojām svīst un vienkārši gadās, ka es bieži paņemu nedēļu brīvu, jo kāju un pirkstu stāvoklis ir tāds, ka man jāstaigā uz ceļiem, man ir jāizžāvē kājas. Dažreiz gadās, ka es pat neuzņemu dakšiņu rokā, jo man ir pūslīši pa visu roku ... Kad dejoju kāzās vai ballītē, man jau ir slikti, un otrajā dienā es vispār nevalkāju apavu, jums jāiet klēpī. Problēma ir arī tā, ka to visu it kā izraisa ģenētisks defekts, jo patiesībā mana tēta brāļiem un māsām un māsīcām ir viens un tas pats, bet, godīgi sakot, ne visiem, bet dažiem, ja viņiem tas bija, to vairs nav ... Apkārtnes ārsti, dermatologi saka vienmēr, ka ģenētika mani neārstēs, un man ar to jācīnās visu atlikušo mūžu.Es ticu, ka ir kāds, kurš rūpēsies par manu ķermeni un veiks jebkādus pētījumus ...
Diemžēl daudzu slimību gadījumā, ieskaitot tās, kas ir ģenētiski noteiktas, līdz šim ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana, kas sastāv no pacienta kaiteņu mazināšanas, bet ne to rašanās cēloņu novēršanas. Par laimi, ir jauni un efektīvāki slimību ārstēšanas piemēri, jo mēs uzzinām vairāk par dažādu slimību ģenētiku un fizioloģiju.
Bieži vien ģenētiska slimība rodas anomālijas dēļ vienā no vairākiem dažādiem gēniem. Izpratne par slimības ģenētisko cēloni, ti, konkrēta gēna specifiska defekta noteikšana, parasti ir pirmais solis, lai identificētu pacientu grupu, kas piedalīsies klīniskajos pētījumos, ja būs pieejama jauna ārstēšana. Kas attiecas uz izmaksām - pateicoties jaunu metožu ieviešanai, ir ievērojami samazinātas ģenētiskā testa veikšanas izmaksas noteiktu slimību diagnostikā. Ģenētiskās klīnikas apmeklējums noteikti ir vērts apsvērt. Iesaku arī sazināties ar Debras asociāciju (debra-kd.pl).
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - NZOZ Genomed speciāliste klīniskās ģenētikas jomā, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, iedzimtību un pirmsdzemdību diagnozi.
