Pergamenta āda: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Pergamenta āda ir reta, bet ļoti nopietna ādas slimība. Tas neatjauno saules bojāto ādas un acu DNS. Tas noved pie jaunveidojumu, tostarp ļaundabīgas melanomas, attīstības pirmajos pacienta dzīves gados. Kādi ir pergamenta ādas cēloņi un simptomi? Kāda ir tā ārstēšana?

Krāsota pergamenta āda (lat. Xeroderma pigmentosum) ir genodermatoze, t.i., ģenētiski noteikta ādas slimība. Tas neizlabo saules staru bojāto ādas šūnu DNS. Pēc saskares ar sauli ādas šūnu DNS absorbē savus starus, kas noved pie tā sauktā epidermas kancerogenēzes process, t.i., izmaiņas, kas izraisa vēža veidošanos. Tad šūnas aktivizē labošanas mehānismus - endonukleāzes enzīmus, kas efektīvi izgriež bojātos DNS fragmentus, un pēc tam dažas stundas pēc UV staru iedarbības ievieto pareizos. Tādā veidā radiācijas bojātais ģenētiskais materiāls tiek pastāvīgi atjaunots.

Līdzīgs process notiek acu šūnu DNS. Pergamenta ādas gadījumā remonta procesi nenotiek vai nenotiek pareizi, kas neizbēgami izraisa vēža šūnu attīstību, pakļaujoties saulei.

Eiropā un ASV šī slimība ir reta (1: 250 000). Šī attiecība ir augstāka tādās valstīs kā Japāna un Pakistāna (1: 40 000).

Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta HTML5 video

Pergamenta āda - cēloņi

Slimības cēlonis ir pat 8 ģenētiskas mutācijas, kas iesaistītas DNS atjaunošanā. Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka, lai parādītos slimības simptomi, no abiem vecākiem ir jāpārmanto defektīvas gēnu kopijas. Mantojot tikai vienu mutantu kopiju, jūs esat tikai nesējs.

Pergamenta āda - simptomi

50 procentos slimie simptomi parādās pirmajā dzīves mēnesī:

• paaugstināta jutība pret saules stariem;
• bieža saules apdegums;
• ilgstoša eritēma;
• vasaras raibumi;
• ādas krāsas izmaiņas;
• priekšlaicīga ādas novecošana;
• raiba hiperpigmentācija;
• normālas ādas krāsas zudums;

Ir arī problēmas ar redzi:

• keratīts;
• konjunktivīts;
• fotofobija;

un neiroloģiski traucējumi:

• mikrocefālija;
• dzirdes zaudēšana;
• spastiskums;
• ataksija;
• krampji;

Pergamenta āda un vēzis

Cilvēkiem ar pergamenta ādu ir paaugstināts risks saslimt ar ādas vēzi, ieskaitot ļaundabīgu melanomu, kā arī acis - galvenokārt acs plakanšūnu karcinomu un acs melanomu. Viņi var attīstīties jau agrā bērnībā.Tāpēc, lai savlaicīgi atklātu un izārstētu vēzi, ir nepieciešamas regulāras ādas un acu pārbaudes.

Lasi arī: Ādas vēzis - simptomi un veidi

Pergamenta āda - diagnoze

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz simptomiem un šūnu testa rezultātiem bojātās DNS atjaunošanai. Svarīgi ir arī UV paaugstinātas jutības testa rezultāti. Ģimenēs ar pergamenta ādu tiek veikta pirmsdzemdību diagnostika, t.s. komētas tests, kas ļauj noteikt DNS remontu.

Pergamenta āda - apstrāde

Pergamenta āda ir ģenētiski noteikta ādas slimība, tāpēc cēloņsakarība nav iespējama. Terapijas mērķis ir atvieglot simptomus. Pacientam galvenokārt jāizvairās no saskares ar sauli un jālieto krēmi ar ļoti augstu sauļošanās līdzekli (50+), pat ja viņš atrodas telpās. Palīdz arī aizsargapģērbs.

Saules iedarbības trūkums rada D vitamīna deficītu, tāpēc ir jārūpējas par tā papildināšanu.