Iedzimta hlora caureja - simptomi, diagnostika, ārstēšana

Iedzimta hlora caureja ir rets sindroms ar traucētu hlorīda jonu transportēšanu caur zarnām. Slimības simptomi ir redzami jau grūtniecības laikā, kas mātei izpaužas kā polihidramniji, un bērnam - ūdeņaina caureja tūlīt pēc piedzimšanas. Uzziniet vairāk par iedzimtu hlora caureju.

Satura rādītājs:

1. Iedzimta hlora caureja - simptomi
2. Iedzimta caureja ar hloru - diagnoze
3. Iedzimta hlora caureja - ārstēšana un prognoze

Iedzimta hlora caureja ir autosomāli recesīva slimība, kas ir reta parādība. Gēns, kas atrodas 7. hromosomā, ir mutēts, kas saistīts ar hlorīda jonu transporta traucējumiem zarnās.

Raksturīgs iedzimtai hlora caurejai ir hlorīda un bikarbonāta transporta defekts gala ileum un resnajā zarnā.

Šīs novirzes rezultātā izkārnījumos zaudē hlorīdu. Šī procesa rezultātā bikarbonāts paliek enterocītos un kolonocītos, un izkārnījumos tiek izvadīts liels daudzums hlorīda jonu.

Iedzimta hlora caureja - simptomi

Iedzimtajai caurejai ar hloru ir raksturīgi simptomi. Pieder viņiem:

• izstieptas augļa zarnu cilpas,
• nav mekonija,
• ūdeņaina, skāba izkārnījumi bieži tiek sajaukti ar urīnu
• no dzimšanas: nav apetītes, nav svara pieauguma,
• hipohlorēmija,
• hipokaliēmija,
• vielmaiņas alkaloze,
• hiponatriēmija.

Iedzimta caurejas ar hloru simptomi jau ir redzami grūtniecības laikā. Bieži vien iedzimta caureja ar hloru izraisa priekšlaicīgu dzemdību. Pēc piedzimšanas bērns var ātri dehidrēt un kavēt tā somatisko attīstību.

Tāpēc ir svarīgi pievērst īpašu uzmanību visiem jaundzimušā bērna simptomiem, lai izvairītos no sekundāriem nieru bojājumiem.

Iedzimta caureja ar hloru - diagnoze

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīnisko ainu un slimības sākuma laiku. Laboratorijas asins analīzes jāveic:

• hlorīda koncentrācija
• kālija koncentrācija
• nātrija koncentrācija

Ir arī jāpārbauda izkārnījumi, kuros ir palielināts hlorīda jonu zudums: vairāk nekā 90 mmol / l.

Iedzimta hlora caureja - ārstēšana un prognoze

Iedzimta hlora caurejas ārstēšana sastāv no ūdens trūkuma papildināšanas un hlorīdus un nātriju saturošu preparātu pastāvīgas ievadīšanas.

Ārstēšanas sākumā jonus ieteicams lietot parenterāli, pēc tam tos lietot iekšķīgi. Ja papildinājumi tiek uzsākti pietiekami agri, var izvairīties no daudziem simptomiem, kas saistīti ar iedzimtu hlora caureju.

Ar savlaicīgu iedzimta caurejas ar hloru diagnosticēšanu (jaundzimušo periodā) un pareizu ārstēšanu ir labas izredzes pareizai bērna attīstībai.

Vērts zināt

Caureja ir kuņģa-zarnu trakta slimības simptoms, kam raksturīga bieža (vairāk nekā 3 reizes dienā) plānas konsistences izkārnījumos. Caurejas klasifikācija balstījās uz viņu patoģenēzi. Ir osmotiska, sekrēcijas un kustību caureja.

Lasiet arī:

• Caureja - mājas līdzekļi pret caureju
• Akūta caureja bērniem izraisa dehidratāciju. Veidi, kā dehidrēt bērnu
  
• Pārtrauciet caureju. Kā izvairīties no caurejas un kā to ārstēt
• Hroniska caureja - simptomi. Kā diagnosticēt hroniskas caurejas cēloņus?
• Hroniska caureja: caurejas slimību veidi un to ārstēšana
• Taukaina caureja: cēloņi, simptomi un ārstēšana
• Diēta caurejas gadījumā. Ko ēst, ja ir caureja?
• Akūta caureja - kas izraisa akūtu caureju?

Bibliogrāfija:

1. J. Kontureks - gastroenteroloģija un klīniskā hepatoloģija, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel - Bērnu slimības, PZWL Medical Publishing

Par autoru

Natālija Młyńska Medicīnas studente Lodzas Medicīnas universitātē. Medicīna ir viņas lielākā aizraušanās. Viņš arī mīl sportu, galvenokārt skriešanu un dejas. Viņa vēlētos izturēties pret saviem nākamajiem pacientiem tā, lai viņus redzētu kā cilvēkus, ne tikai slimību.

Lasiet vairāk šī autora rakstus