HROMOSOMA X (FRA X) SINDROMA LŪZĒŠANA - FRA X sindroma simptomi un diagnostika

Trauslā X sindroms (FRA X) ir ģenētisks traucējums, kam raksturīga intelektuālās attīstības dažāda līmeņa pazemināšanās, parasti zēniem. Turklāt ir simptomi, kas līdzīgi ADHD un autisma simptomiem, tāpēc FRA X sindromu var sajaukt ar tiem. Šādā situācijā slimības diagnoze ir iespējama tikai, pamatojoties uz ģenētiskajiem testiem. Kādi ir FRA X sindroma cēloņi un simptomi? Kad tas iznāk? Kā notiek slimnieku ārstēšana?

Trauslā X sindroms (FRA X) jeb Trauslā X sindroms, Mārtiņa-Bellas sindroms ir ģenētiska slimība, kuras mantojums ir saistīts ar X hromosomu. FRA X sindroms ir visizplatītākais vidēji smagas garīgās attīstības traucējumu cēlonis. Pētījumi liecina, ka slimība skar 1 no 4000 vīriešiem un 1 no 7000 sievietēm.

Trauslā X sindroms (FRA X) - cēloņi

Trauslās X hromosomas sindroma cēlonis ir dinamiska FMR1 gēna mutācija (atrodas X dzimuma hromosomā).

Trauslā X sindroms (FRA X) - mantojums

Slimo tēvs nodos X hromosomu (kurā ir mutācijas gēns) visām savām meitām, bet nevienam no dēliem. Risks, ka māte, kurai ir bojāts gēns (parasti asimptomātisks), nodos to saviem bērniem (gan meitai, gan dēlam), ir 50%.

Slimības mantojumā ir parādība, kas pazīstama kā Šermana paradokss. Tas nozīmē, ka slimības simptomu parādīšanās varbūtība ģimenē ir lielāka, jo lielāks ir to paaudžu skaits, kuru laikā mutācija tika nodota (risks pieaug no paaudzes paaudzē). Piemēram, veselīga pārvadātāja vīrieša brāļiem ir 9 procentu risks, savukārt viņa mazbērniem - pat 40 procenti.

Lasiet arī: Anorhija, hipogonādisms, Klinefeltera sindroms: reti TESTERA SLIMĪBAS XYY super vīriešu sindroms: cēloņi un simptomi. Supermenu sindroma ārstēšana VĪRIEŠU ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS jeb dēla mantojums no sava tēva

Trauslā X sindroms (FRA X) - simptomi

FRA X sindroma simptomi rodas abos dzimumos, bet daudzveidīgāki un intensīvāki simptomi parādās vīriešiem. Jauniem zēniem simptomi, kuriem jāpievērš vecāku uzmanība, ir palielināti, izvirzīti auss sīpoli un psihomotorā atpalicība, kā arī ļoti aizkavēta runas attīstība, ko papildina uzvedības traucējumi. Pēc pubertātes slimības galvenais simptoms ir intelekta traucējumi, parasti vidēji smagi vai smagi. Parasti to papildina uzvedības traucējumi hiperaktivitātes, uzmanības deficīta traucējumu, emocionālās labilitātes un autisma pazīmju veidā. Citi simptomi ir:

• sēklinieku palielināšanās (tā sauktais makroorhidisms)
• iegarena, šaura seja
• lieli, izvirzīti, ausu sīpoli
• pārmērīgs roku starpfalangu locītavu vaļīgums
• plakanas kājas

Sievietēm slimības gaita ir daudz maigāka. Pusei no viņiem var būt viegla intelektuālā invaliditāte vai mācīšanās grūtības, kā arī emocionāli traucējumi, depresija, trauksme un trauksme. Ārējās pazīmes raksturo nedaudz iegarena seja un palielinātas auss. Apmēram 16-20 procenti. no tiem ir priekšlaicīga menopauze (apmēram 40 gadu vecumā).

Svarīgs

Svarīgi ģenētiski pētījumi

FRAX sindroma simptomi ir līdzīgi ADHD un autisma simptomiem. Tāpēc katram bērnam ar autismu vai autisma pazīmēm, nenoskaidrota intelekta invaliditāti, īpaši hiperaktīviem bērniem ar citām pazīmēm, piemēram: sliktu acu kontaktu, vicināšanu, sitieniem ar rokām, atkārtotu runu, jāveic ģenētiskais tests trauslā X sindroma noteikšanai.

Ja tiek diagnosticēta slimība, ieteicams veikt turpmāku ģimenes diagnostiku (lai noteiktu, vai kāds cits nav bojātā gēna nesējs).

Trauslā X sindroms (FRA X) - ārstēšana

Ģenētiskās slimības cēloņsakarība nav iespējama. Bērnam, kuram diagnosticēta slimība, jābūt logopēda, pediatra, pediatra, neirologa un psiholoģiskās novērošanas uzraudzībā. Dažreiz bērnam nepieciešama maņu integrācijas terapija, hiperaktivitāte vai agresīva uzvedība. Parasti integrētā klasē vai specializētā centrā ir nepieciešams individuāls studiju kurss.