Šie rezultāti, kas publicēti žurnālā Nature Medicine, liek domāt, ka galvenais šīs izplatītās cilvēka neiroloģiskās slimības cēlonis var būt translācijas nelīdzsvarotība, kuras rezultātā smadzenēs tiek ražots liels olbaltumvielu daudzums. Šī līdzsvara atjaunošana var būt nepieciešama normālai neiroloģiskai darbībai.
Bioloģija darbojas savādi, '' sacīja Džoels Rihters, UMMS Molekulārās medicīnas profesors un pētījuma galvenais autors. Mēs esam labojuši vienu ģenētisko mutāciju ar otru, kas parādīja, ka panākumus gūst divas kļūdas. Mēs noskaidrojām, ka abu gēnu mutācijas rada normālu smadzeņu darbību. Tas izklausās pretrunā ar intuīciju, bet šajā gadījumā šķiet, ka tieši tas notika. "
Trauslā X sindroms, visizplatītākais iedzimtas garīgas atpalicības veids, ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas no atkārtotas CGG paplašināšanās trauslā X gēna (FMR1) DNS secībā, kas nepieciešama normālai neiroloģiskai attīstībai. Cilvēki ar trauslu X cieš no intelektuālās attīstības traucējumiem un uzvedības un mācīšanās problēmām, un atkarībā no CGG atkārtojuma ilguma intelekta invaliditāte var mainīties no vieglas līdz smagai.
Lai gan zinātnieki ir identificējuši ģenētisko mutāciju, kas izraisa Fragile X sindromu, molekulārā līmenī viņi joprojām daudz nezina par to, kā šī slimība darbojas vai kas smadzenēs notiek nepareizi. Ir zināms, ka FMR1 gēns kodē trauslo X hromosomu proteīnu (FMRP).
Gadiem ilgi Rihters pētīja, kā translācija, process, kurā šūnu ribosomas rada olbaltumvielas, no neaktīvās uz aktīvo mainās varžu olās un atklāja galveno gēnu, kas kontrolē šo procesu, RNS saistošo CPEB proteīnu. 1998. gadā viņš redzēja, ka CPEB grauzēju smadzenēs ir nozīmīga loma sinapsu saziņas regulēšanā.
Atceļot FMRP un CPEB, mēs esam spējuši atjaunot olbaltumvielu sintēzes līmeni normālā stāvoklī un koriģēt trauslo X peļu slimības pazīmes, tāpēc tās gandrīz nebija atšķiramas no savvaļas tipa pelēm, "viņš teica.
"Cilvēki ar trauslu X ražo pārāk daudz olbaltumvielu, " sacīja Rihters. "Izmantojot CPEB, jūs varat pārkalibrēt šūnu iekārtas, kuru dēļ olbaltumvielas, kuras mēs parādījām, lai sabojātu šo procesu, dziļi ietekmē peles modeļus. iespējams ar līdzīgu pieeju bērniem ar šo slimību, "viņš rezumēja.
Avots: www.DiarioSalud.net
