“Dabas ģenētika”, “Dabas komunikācijas”, “Cilvēka molekulārā ģenētika”, “PLoS Genetics” un “The American Journal of Human Genetics” ir piecas publikācijas, kurās šonedēļ ir redzami lielākā zinātniskā pētījuma rezultāti. vēsture; kurā piedalījās ne mazāk kā 100 000 vēža slimnieku un daudzi citi veseli cilvēki. Šis starptautiskās sadarbības apvērsums ir bijis iespējams, pateicoties Eiropas Komisijas septītās pamatprogrammas finansējumam, un tajā ir piedalījušās 200 institūcijas no Eiropas (ieskaitot dažas Spānijas), Āzijas, Austrālijas un ASV.
"Projekts" Sadarbības onkoloģiskais gēnu un vides pētījums "(COGS) tika uzsākts 2009. gadā ar mērķi cita starpā atšifrēt uzņēmību pret vēzi ģenētiskajā pamatā, " portālam ELMUNDO.es skaidro ģenētikas programmas direktors Havjers Benijtezs. Nacionālā vēža pētījumu centra (CNIO) vēža slimnieku grupa un viens no šīs Eiropas iniciatīvas koordinatoriem.
Pateicoties šai sadarbībai, ir bijis iespējams atklāt 74 nelielas ģenētiskas kļūdas, kas saistītas ar šīm trim slimībām un kuras katru gadu ietekmē 2, 5 miljonus cilvēku visā pasaulē. Katra no šīm tā sauktajām neveiksmēm (atsevišķu nukleotīdu polimorfismi, SNPS) pati par sevi rada ļoti zemu risku, bet indivīds var uzkrāt desmitiem tādu, kas reizinās viens ar otru, lai ievērojami palielinātu viņu iespējas ciest no vēža. visu savu dzīvi
Atsevišķu nukleotīdu polimorfismi faktiski ir nelielas izmaiņas burtu secībā DNS, un katram indivīdam var būt miljoniem šo “kļūmju” savā genomā bez lielām sekām. Šie SNPS padara mūs atšķirīgus viens no otra, tie, kas izskaidro, piemēram, to, ka indivīds labāk reaģē uz ārstēšanu nekā cita persona vai arī tas ir jutīgāks pret noteiktām slimībām. Atšķirībā no mutācijām (reti, bet ļoti izšķiroši) polimorfismi ir ļoti izplatīti, taču, lai ievērojami palielinātu risku, ir nepieciešami desmiti no tiem.
Kā skaidro Lori Sakoda no Ķeizara Permanentes fonda un komentāra Dabas ģenētika komentāra, "atklāt šīs nepilnības, kas rada tik mazu risku, ir iespējams tikai izpētot ļoti lielu populāciju".
"Šie rezultāti nav tādi, kādus varētu sagaidīt jebkurš vidusmēra iedzīvotājs, piemēram, izārstēt vēzi. Tāpat viņi nekavējoties nemainīs vēža ārstēšanu, " atzīst Džons Vite, Sakoda komentāra līdzautors EL MUNDO; "Bet viņiem ir liela īstermiņa vērtība." Pēc viņa domām, viens no vissvarīgākajiem aspektiem ir tas, ka daži no atklātajiem SNPS ir raksturīgi vairākiem vēža veidiem; "Tas tieši norāda uz audzēja procesa sākumu un liek domāt, ka tā vietā, lai klasificētu audzējus kā dažādas slimības, iespējams, mums vajadzētu koncentrēties pētījumos uz to līdzību izpēti."
Krusta vēža gadījumā, skaidro Benitez, līdz šim bija zināmi tikai 25 riska gēni. Ar šo sadarbību ir bijis iespējams atklāt ģenētiskas kļūdas 41 citos gēnos, kas nekad agrāk nebija saistīti ar audzējiem, un tas izskaidro apmēram 4% no ģimenes krūts vēža riska. "Līdz šim BRCA1 un 2 gēni izskaidro apmēram 20% iedzimta krūts vēža gadījumu; taču mēs zinām, ka ir ģimenes, kurās ir liels skaits sieviešu, kuras skārusi šī slimība, bez šo gēnu mutācijas, kurās mums bija aizdomas, ka tām vajadzētu ir kaut kas cits, "turpina ģenētiķis.
Neskatoties uz šī atklājuma nozīmīgumu, Benítez uzstāj, ka katrs no šiem gēniem pats par sevi rada ļoti zemu risku: "Ja sievietei ir 10% iespēja saslimt ar krūts vēzi visas dzīves garumā, katra no tām no šiem jaunajiem gēniem paaugstinātu jūsu risku līdz 12% vai 13%. " Ļoti tālu no 60–70% riska, no kā cieš BRCA pārvadātāji. Darbos ir atrasti vēl 1000 SNPS, kas joprojām rada zemāku uzņēmības pret vēzi risku (tikai 0, 1%), bet kas kopā izskaidro ne mazāk kā vēl 14% ģimenes krūts vēža riska.
Tāpēc autori šobrīd ir piesardzīgi attiecībā uz šo atradumu klīnisko piemērošanu ("ir pāragri kaut ko mainīt klīnikā", saka Benítez), bet ne par tā nozīmi, kas ļāva četros gados dubultot zināmos jutības reģionus. līdz vēzim Prostatas gadījumā ir atklāti 26 jauni SNPS, kas zināmo ģenētisko kļūdu skaitu šajā audzējā palielina līdz 78; savukārt olnīcā ir atrasti astoņi. "Tagad mēs labāk zinām, kādos genoma reģionos mums vajadzētu turpināt meklēt nākotnē, " sacīja Pēters Hols, Zviedrijas Karolisnka institūta pētnieks un COGS Eiropas koordinators.
Kopš šī brīža būs jāturpina izmeklēšana šajā jomā, lai labāk definētu, kuriem indivīdiem dzīves laikā ir lielāka iespēja saslimt ar vēzi, un spētu koncentrēt visus profilaktiskos centienus šajā populācijā (labi ar agrīniem diagnostikas testiem, ķīmijas novēršanu ar narkotikas vai mēģinājumi izvairīties no kaitīgiem ieradumiem, piemēram, tabakas, kas varētu pamodināt jūsu ģenētisko uzņēmību pret vēzi). Tas ir, šie atradumi nenorāda uz mutācijām, kas tieši saistītas ar vēzi, tie nenorāda uz cēloņa-seka saistību (mutācijas-slimību), bet gan uz noslieci.
Hosē Ignacio Ārijs, Astūrijas Monte Naranco slimnīcas ķirurgs, ir viens no speciālistiem, kurš ir sadarbojies šajā pieredzē, kaut arī viņš ir pelnījis nopelnus ar pieticību: "Mēs esam sūtījuši tikai paraugus, visi panākumi ir tā, ka koordināciju nodrošina Havjers un viņa komanda "viņš saka. Viņš, kurš šodien operēs savus vēža pacientus kā parastu operācijas dienu, saka, ka šāda veida ziņas viņiem var būt cerīgi: "Vēža diagnoze ietekmē tik daudz, ka spēja viņiem to nodot, ka notiek izmeklēšana, kas mēģina drīz vien laboratorijas sasniegumus pārsūtīs uz klīniku, tas ir cerīgi. "
Avots: www.DiarioSalud.net
