Agrīna diagnoze ir būtiska, lai pēc iespējas ātrāk sāktu pareizu ārstēšanu.

• Tiek parādīts, ka jo agrāk tiek veikta diagnoze, jo labāka ir pacientu dzīves kvalitāte.
• Ideāla sistēma visu cistiskās fibrozes gadījumu noteikšanai ir jaundzimušo skrīninga veikšana.

Imunoreaktīvs tripsinogēna tests vai IRT

• Tas ir vienkāršs asins tests, kas var norādīt uz cistiskās fibrozes iespējamību.
• Imunoreaktīvais tripsinogēna (IRT) tests ir standarta skrīninga tests cistiskās fibrozes gadījumā jaundzimušajiem.
• Augsts IRT līmenis norāda uz iespējamu cistisko fibrozi un prasa papildu testus.
• Pastāv arī iespēja sniegt viltus pozitīvas atsauksmes.
• Tās izmaksas ir augstas, tāpēc tas netiek darīts sistemātiski.

Sviedru pārbaude

• Ja zēnam vai meitenei parādās simptomi, kas var likt mums domāt par cistisko fibrozi, ieteicams veikt sviedru testu.
• Mūsdienās šī pārbaude ir cistiskās fibrozes diagnozes pamata pamatā.
• Šī ir dažu pacienta sviedru pilienu, kas savākti speciālā mašīnā, analīze, kas nosaka jonu koncentrāciju tajā.
• Ja sāls koncentrācija sviedros sasniedz noteiktas robežas, tas norāda uz cistisko fibrozi.

Ģenētiskais pētījums ir obligāts

• Pozitīvu sviedru testa rezultātu gadījumā nākamais solis ir ģenētiskais pētījums, kas noslēdz specifisko mutāciju un pārbauda diagnozi.
• Ģenētiskā analīze jāveic ne tikai skartajam pacientam, bet arī viņu vecākiem un brāļiem un māsām.

Citi kārtojamie eksāmeni

• Skeneris vai CT skenēšana.
• Fekālo tauku pārbaude.
• Plaušu funkcijas testi.
• Aizkuņģa dziedzera funkcijas mērīšana.
• Secretin stimulācijas tests.
• Tripsīns un himotripsīns izkārnījumos.
• Esophagogastroduodenal tranzīts.