Aptverot plašu aptuveni 3500 ģenētisko slimību tīklu, STAT-Seq pirmo reizi ir ļāvis genoma sekvenēšanai ietekmēt tūlītējas terapijas lēmumus pacientiem intensīvās terapijas jomā.
"Līdz pat trešdaļai mazuļu, kas uzņemti NICU ASV, ir ģenētiskas slimības, " saka Stefens Kingsmors, Mercy Pediatriskās genomātiskās medicīnas centra direktors. Pēc eksperta domām, "iegūstot genomu, kas interpretēts aptuveni divu dienu laikā, ārsti var praktiski izmantot diagnostikas rezultātus, lai ārstēšanu pielāgotu zīdaiņiem un bērniem".
Ģenētiskās slimības skar apmēram trīs procentus bērnu un 15 procentus bērnu hospitalizē. Ir pieejamas ārstēšanas metodes vairāk nekā 500 ģenētiskām slimībām, un apmēram 70 no tām, piemēram, Pompes slimība un Krabbes slimība, terapijas uzsākšana jaundzimušajiem var palīdzēt novērst invaliditāti un slimības.
STAT-Seq izmanto programmatūru, kas atsevišķu pacientu klīniskās īpašības pārvērš daudzās svarīgās slimībās. Izstrādāta Mercy, šī programmatūra būtiski automatizē DNS variāciju identificēšanu, kas var izskaidrot bērna stāvokli. Komanda izmanto HiSeq 2500 - Illumina sistēmu, kas sekvencē pilnu genomu aptuveni 25 stundu laikā.
Lai arī ir nepieciešami vairāk pētījumu, STAT-Seq ir arī potenciāls piedāvāt izmaksu ietaupīšanas priekšrocības. "Saīsinot diagnostikas laiku, var ievērojami samazināt veikto testu skaitu un diagnostikas kavējumus, " saka Kingsmore. Pētnieks secina, ka "precīzas diagnozes sasniegšana var ātri palīdzēt samazināt hospitalizāciju un samazināt ģimenes izmaksas un stresu".
Avots: www.DiarioSalud.net
