Viņi identificē 24 jaunus ģenētiskos variantus, kas saistīti ar autismu

Ceturtdiena, 2013. gada 17. janvāris. Jūtas Universitātes (Amerikas Savienotās Valstis) pētnieki sadarbībā ar vairākām grupām visā valstī ir identificējuši 24 jaunus eksemplāra numura (CNV) variantus - trūkstošu vai dublētu DNS stiepšanu - ar cieša saikne ar autisma spektra traucējumiem (ASD), kā pirmdien publicēja žurnāls “Plos One”. Pētījums ar nosaukumu “Atkārtotu eksemplāru skaita retu variantu identificēšana ģimenēs ar paaugstināta riska autismu un tā izplatība lielā ASD populācijā”, Filadelfijas Bērnu slimnīcas (CHOP) pētnieki un U komanda, Tehnoloģiskajā testā, ko 2002. gadā izstrādāja Lineagen, tika izstrādāta “mikrorajona” DNS mikroshēma CNV noteikšanai.

Pētījumā tika analizēta 3000 cilvēku populācija ar ASD un kontroles grupa 6000 un identificēti 24 CNV ar attiecību lielāku par 2, kas nozīmē, ka cilvēkiem ar šiem ģenētiskajiem variantiem ir divreiz lielāka iespēja reģistrēt ASD Pēc pētnieku domām, salīdzinājums ar kontroles grupas locekli.
"Daudzi no šiem ģenētiskajiem variantiem var kalpot kā vērtīgi paredzamie marķieri, " sacīja Dr Hakons Hakonarsons, Filadelfijas bērnu slimnīcas (Amerikas Savienotās Valstis) Lietišķās genomikas centra direktors. Pēc viņa domām, ja tas tā ir, "viņi var kļūt par daļu no klīniskā izmēģinājuma, kas palīdzēs novērtēt, vai bērnam ir autisma spektra traucējumi".

Avots: www.DiarioSalud.net