Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) - cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir ģenētiska slimība, kas ietver progresējošu muskuļu iztukšošanos. Dažiem pacientiem simptomi parādās drīz pēc piedzimšanas, citi saslimst kā pieaugušie. Kādi ir mugurkaula muskuļu atrofijas cēloņi? Kas ir ārstēšana un rehabilitācija? Kāda ir prognoze un kāds ir pacienta paredzamais dzīves ilgums?

Mugurkaula muskuļu atrofija Mugurkaula muskuļu atrofija - SMA) ir reta ģenētiska slimība, kuras būtība ir muskuļu vājums un pakāpeniska atrofija. Šo procesu izraisa muguras smadzeņu priekšējo ragu motora neironu nāve, kas ir atbildīgi par muskuļu darbu. Slimība cita starpā izpaužas:

• skeleta muskuļu vājums
• motora parēze
• ēšanas traucējumi
• elpošanas mazspēja

Viņi visi galu galā noved pie nāves. Polijā SMA notiek ar biežumu 1 no 5000-7000 dzimušajiem.

Vislielākie riski SMA laikā ir elpošanas muskuļu vājums, muskuļu vājums kaklā un barības vadā, stumbra muskuļu vājināšanās un progresējoša mugurkaula izliekums.

Uzziniet par mugurkaula muskuļu atrofijas cēloņiem un to, kā tā tiek ārstēta. Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.

Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta HTML5 video

Satura rādītājs

1. Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA): cēloņi un iedzimtība
2. Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA): simptomi
3. Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA): diagnoze
4. Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA): rehabilitācija
5. Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA): ārstēšana
6. Eksoskelets bērniem ar mugurkaula muskuļu atrofiju
7. Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA): prognoze, paredzamais dzīves ilgums

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA): cēloņi un iedzimtība

Motora neironu nāves un turpmākas muskuļu atrofijas cēlonis ir ģenētisks defekts - gēna mutācija, kas kodē SMN - olbaltumvielu, kas ir būtiska motoro neironu darbībai. SMN olbaltumvielu ražošanai nepieciešamā informācija tiek glabāta SMN1 un SMN2 gēnos 5. hromosomā. Šis defekts tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā, proti, lai bērns saslimt, tam no katra vecāka jāsaņem viena bojātā gēna kopija. Situācijā, kad katram no vecākiem ir viena patoloģiska gēna kopija, varbūtība iegūt bērnu ar SMA ir 25%. Cilvēki, kuri mutācijas gēnu saņēmuši tikai no viena no vecākiem, ir SMA nesēji, un viņiem parasti nav slimības simptomu.

Katarzyna Pedrycz - Benijas māte (4 gadi, SMA I)

Pirmais bija veselīgais un iecirtīgais Bogušs. Divus gadus vēlāk piedzima Benedikts, pazīstams kā Benijs. Tikpat veselīgi, bet nedaudz mazāk dzīvīgi. Viņš pienācīgi attīstījās līdz 5-6 mēnešiem. Tad viņš sāka zaudēt motoriku. Viņš pārstāja celties uz apakšdelmiem, viņš mazāk labprātīgi pacēla galvu, viņš negribēja gulēt uz vēdera. -Varbūt slinkie mūs iesita? - mēs ar vīru nomierinājāmies, cenšoties Beniju nesalīdzināt ar ļoti efektīvu brāli. Tomēr es uzticēju savas dilemas fizioterapeitam, kurš rūpējās par manu mugurkaulu, kuru sasprindzināja divas grūtniecības un dzemdības. - Temperaments ir viena lieta, taču ir vērts pārbaudīt, vai mazulis attīstās pareizi - Es dzirdēju no viņas un saņēmu kontaktinformāciju par bērnu rehabilitologu. Pēc 7 mēnešu vecās Benijas redzēšanas viņa mūs nekavējoties novirzīja pie neirologa, kurš mūs nosūtīja veikt ģenētisko testu. Viņi parādīja, ka Benio ir I tipa SMA. Tas nozīmē, ka man un manam vīram ir bojāti viens gēnu komplekts, kas ir atbildīgs par olbaltumvielu ražošanu. Šādi "izredzētie" - viens no 1600 laulībām.

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA): simptomi

Mugurkaula muskuļu atrofija - SMA ir viena slimība, bet tā notiek 4 galvenajos veidos: SMA I, SMA II, SMA III un SMA IV. Katram no viņiem ir atšķirīgi slimības simptomi un gaita.

SMA tips	Sākuma vecums	Bieži simptomi
1. tips	līdz 6 mēnešu vecumam	slims cilvēks nekad nesēž
II tips	no 6 līdz 18 mēnešu vecumam	slims cilvēks var sēdēt bez palīdzības, bet nevar staigāt patstāvīgi
III tips	vecāki par 12 mēnešiem	sper soļus bez atbalsta
IV tips	vecāki par 30 gadiem	rodas grūtības staigāt

• I tips (agrs zīdainis)

I tips, agrāk pazīstams kā Werding-Hoffmann slimība, ir vissmagākā un izplatītākā (50% gadījumu) SMA forma, kas parādās pirmajās bērna dzīves nedēļās vai mēnešos. Slimības simptomi ir:

• muskuļu vājums un vaļīgums
• grūtības pacelt galvu - bērns nespēj to turēt taisni
• grūtības ar ķermeņa kustībām - bērns nespēj apgāzties
• apgrūtināta elpošana, nepieredzēšana un norīšana
• vājš klepus
• klusa raudāšana

Šāda veida slimības gadījumā vislielākais risks ir elpošanas muskuļu vājums, kas izraisa akūtu elpošanas mazspēju, kas ir visizplatītākais pacientu nāves cēlonis.

• II tips (vēlu zīdainis)

Saukta arī par Dubovica slimību. Tās gaitā vispirms tiek atrofēti ekstremitāšu muskuļi, kas atrodas tuvāk ķermenim, tāpēc augšstilba muskuļi ir vājāki par teļu un pēdu muskuļiem, bet roku muskuļi ir vājāki par apakšdelmu un roku muskuļiem.

Slimības simptomi parasti parādās no 6 līdz 18 mēnešu vecumam, taču tiek uzskatīts, ka, ja bērns varēja stāvēt viens pats (bez atzveltnes) - pat ja vēlāk šīs spējas zaudēja -, tad mums ir darīšana ar otro SMA formu. Pacientiem ar II tipa SMA būtiska problēma ir arī mugurkaula izliekums (skolioze).

• III tips (bērns un pusaudzis)

III tipā, kas agrāk bija pazīstams kā Kugelberg-Welander slimība, vispirms parādās grūtības kāpt pa kāpnēm, piecelties no grīdas vai zemu atzveltnes krēslu. Tomēr, pirms muskuļu vājums liek pacientiem izmantot ratiņkrēslu, viņi spēj staigāt vai veikt vismaz dažus soļus.

• IV tips (pieaugušajiem)

IV tips ir vieglākā SMA forma, kas parādās pieaugušā vecumā, parasti dzīves ceturtajā vai piektajā desmitgadē. Problēmas ir tikai ar staigāšanu. Daži speciālisti neatšķir ceturto formu un klasificē vieglu slimību kā vēlu trešo formu.

Katarzyna Pedrycz - Benijas māte (4 gadi, SMA I)

Mēs pilnīgi neko nezinājām par SMA. Galu galā vecākais dēls, kā noskaidrots turpmākajos testos, pat nenēsā patoloģisko gēnu.Mēs atradām kontaktu ar SMA fondu un pēc tam ar citu bērnu vecākiem. Mūsu neticība pārvērtās zināšanās un pārliecībā. Mēs uzzinājām, ka mūsu dēls ne tikai nekad nestaigās, bet arī rokas muskuļi ar laiku kļūs arvien vājāki. Benio nekad pats nesēdēs un neskatīsies augšup. Viņš lēnām zaudēs spēju ēst un elpot patstāvīgi. Un visbeidzot, SMA to mums atņems ... Ne tik drīz, kā ar vāju SMA I, tas ir otrajā dzīves gadā, bet ne daudz vēlāk.

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA): diagnoze

Sākotnējo diagnozi nosaka neirologs, pamatojoties uz simptomiem, ģimenes vēsturi un neiroloģiskiem testiem.

Ja ir aizdomas par SMA, ārsts nosūta pacientu ģenētiskajā klīnikā ģenētiskai pārbaudei.

Galīgo diagnozi var noteikt, pamatojoties uz ģenētisko testu rezultātiem.

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA): rehabilitācija

Daudzus gadus nebija efektīvas SMA ārstēšanas. Lai pacientam nodrošinātu dzīves komfortu un pēc iespējas paplašinātu to, tika īstenota tikai simptomātiska ārstēšana, kas sastāvēja no daudznozaru rehabilitācijas pasākumiem.

2007. gadā t.s. starptautiskie aprūpes standarti SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Pēc viņu domām, ārstēšana jāvirza neirologam, un pacientam jābūt daudzu speciālistu uzraudzībā, piemēram:

• fizioterapeits - rehabilitācijas mērķis ir novērst mugurkaula izliekumus un kontraktūras, un SMA3 formā - tas var pagarināt patstāvīgas pastaigas laiku
• ortopēds - ārstēšanas mērķis ir novērst mugurkaula un ekstremitāšu defektus
• dietologs - uzturēt pareizu gremošanas sistēmas darbību, kā arī novērst lieko svaru un aptaukošanos, kas apgrūtina kustību sistēmu
• pulmonologs - uzrauga elpošanas funkcijas; viņa palīdzība ir nepieciešama it īpaši slimības pirmajā un otrajā tipā

Katarzyna Pedrycz - Benijas māte (4 gadi, SMA I)

Mēs bijām parasts, aktīvs pāris no Varšavas. Dēla slimība un ārstēšana visu mainīja ... Mans vīrs strādā cik vien var, jo pelna tikai viņš. Es pametu darbu, lai rūpētos par Benu. Mūsu ideāli: dzīvot pilsētā, pārvietoties ar sabiedrisko transportu un velosipēdu, sadūrās ar jauno, grūto realitāti dzīvot kopā ar bērnu invalīdu. Dzīvošana ēkā centrā, otrajā stāvā bez lifta, ir kļuvusi par slazdu. Pats dzīvoklis nav piemērots, lai pārvietotos apkārt cilvēks, kurš atrodas ratiņkrēslā. Un kāpnes neļauj Benio atstāt māju vienu, un mēs katru dienu zaudējam spēkus un veselību, audzinot viņus un nēsājot savu dēlu, kā arī aprīkojumu, pateicoties kuram viņš pārvietojas, kas sver vairākus kilogramus. Mēs vienkārši nevaram atļauties Benijas vajadzībām pielāgotu dzīvokli vai māju ar atrašanās vietu Varšavā. Mums var nākties pārcelties uz pilsētu. Bet tad doties uz rehabilitāciju nebūs tik viegli. Mēs arī baidāmies, ka tas bērniem apgrūtinās piekļuvi pilsētas kultūrai un citiem bērniem. Pagaidām mēs cenšamies dzīvot normālu dzīvi. Benijas ikdienas vingrinājumi - mājās un rehabilitācijas klīnikās - ietver ekskursijas uz kultūras pasākumiem, tikšanās ar ģimeni un draugiem, darbu un kaislībām, kā arī mirkļus tieši mums. Mēs atteicāmies tikai no garākiem plāniem. Benijas slimība mums to iemācīja. Nedomājiet, ka kaut kas notiks, bet izbaudiet to, kas tur ir, un ātri reaģējiet uz mazākajām izmaiņām.

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA): ārstēšana

Pēc gandrīz 120 gadiem kopš pirmā SMA apraksta (1891) un neveiksmīgiem šīs slimības izārstēšanas meklējumiem bija cerība. Zinātnieki ir sākuši darbu pie SMN2 gēna modificēšanas tā, lai tas kodētu vairāk SMN olbaltumvielu. Viņi atklāja, ka šādām modifikācijām var dot priekšroku daudzas vielas, tostarp: aminoglikozīdi, tetraciklīna antibiotikas un oligonukleotīdi. Pirmās sintētiskos nukleotīdus saturošās vielas klīniskie pētījumi sākās 2013. gadā. Drīz sāka pētīt citas molekulas:

• branaplams - joprojām tiek pētīts
• risdiplam - ražotājs ir pieteicies uzņemšanai ārstēties ASV

Klīniskie pētījumi turpinās arī ar citām molekulām: reldesemtiv un SRK-015, kas darbojas, stiprinot SMA slimnieku muskuļus.

Pašlaik SMA ārstēšanai ir pieejamas šādas vielas:

• oligonukleotīds - sintētisks DNS fragments - zāles, kas palielina SMN2 gēna kodēto SMN olbaltumvielu daudzumu, kas atjauno neironu darbību un / vai novērš to nāvi SMA dēļ. Lieluma dēļ zāļu molekula nepārsniedz asins-smadzeņu barjeru, tādēļ zāles tiek ievadītas tieši pacienta mugurkaula kanālā - t.s. intratekālā injekcija. Zāles lieto ik pēc 4 mēnešiem. Sākot ar 2019. gadu Polijā ārstēšana ar šo vielu bērniem un pieaugušiem pacientiem tiek kompensēta neatkarīgi no SMA formas, kas viņiem rodas.
• gēnu terapija - sastāv no bojātā SMN1 gēna "atjaunošanas". Tas tiek darīts, "inficējot" nervu šūnas ar īpašiem vīrusiem, kas nes trūkstošo ģenētiskā koda gabalu. Kopš 2019. gada maija ASV ir pieejama viela gēnu terapijai bērniem ar SMA līdz 2 gadu vecumam. Zāļu apstiprināšanas procedūra Eiropas Savienības valstīs turpinās.

Katarzyna Pedrycz - Benijas māte (4 gadi, SMA I)

Mēs noskaidrojām, ka ir jaunas zāles, kas kopā ar pienācīgu rehabilitāciju palēnina muskuļu iztukšošanos. Zāles papildina olbaltumvielu trūkumu muguras smadzenēs, bet tikai apmēram 4 mēnešus. Tad tas tiek "iztērēts" un jādod vēl viena deva. Tādēļ zāles jālieto visu mūžu. Kad kodols nesaņem vairāk olbaltumvielu, muskuļu izšķērdēšana sāk pasliktināties.

Pateicoties sadarbībai ar SMA fondu, mums izdevās noorganizēt ceļojumu uz Franciju, kur Benija tika iekļauta paplašinātajā labdarības programmā un saņēma pirmās SMA jauno zāļu devas. Šī programma ļāva vissmagāk slimajiem pacientiem izmantot terapiju uz zāļu ražotāja rēķina, līdz tā tika kompensēta attiecīgajā valstī. Kad tas notika Francijā, mēs nevarējām tur turpināt ārstēšanu, nebūdami šīs valsts pilsoņi. Par laimi ārstējošais ārsts mūs pārcēla uz līdzīgu programmu Beļģijā. Tad mēs saņēmām vēl vienu dāvanu, un tas notika 2019. gada Ziemassvētkos. Kopš tā laika zāles Benia Polijā ir kompensētas.

Pirms ārstēšanas Benio centās ripot no vienas puses uz otru un satvēra tikai vieglus priekšmetus. Par laimi, mēs vēl neesam sasnieguši savas elpas, siekalu un pārtikas aizrīšanās stadiju. Pēc 12 zāļu devām un intensīvas rehabilitācijas Benio sēž un brauc aktīvā ratiņkrēslā, paceļ kājas, paceļ rokas uz augšu, paceļas uz tām, ēd pats un zīmē. Vēl nesen mēs pat nesapņojām, ka Benio no ratiņiem pārvērtīsies par gultu. Tagad mēs ceram, ka Benio ne tikai dzīvos, bet varbūt kādu dienu viņš dzīvos patstāvīgi ...?

Ja vēlaties uzzināt, kāda ir Benijas attieksme, izlasiet "Pasaka par strādīgu Benu, kura muskuļi pārstāja pazust"

Eksoskelets bērniem ar mugurkaula muskuļu atrofiju

2016. gada jūnijā Spānijas Pētniecības komiteja (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) atklāja pasaulē pirmo eksoskeletu bērniem no 3 līdz 14 gadu vecumam ar mugurkaula muskuļu atrofiju. Tas sastāv no regulējamām ortozēm, kas pielāgojas bērna kāju un rumpja garumam. Savienojumu vietā ir motori, kas atdarina cilvēka muskuļus. Eksoskelets ir paredzēts, lai palīdzētu pacientiem staigāt un cita starpā novērstu mugurkaula sānu izliekums.

Video avots: youtube.com/CSIC Comunicación

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA): prognoze, paredzamais dzīves ilgums

Ir grūti precīzi noteikt paredzamo dzīves ilgumu, jo tas ļoti atšķiras atkarībā no aprūpes kvalitātes un individuālajām atšķirībām starp pacientiem. Tomēr ir zināms, ka lielākā daļa bērnu ar II tipa slimību droši nonāk pilngadībā. No otras puses, cilvēku ar vieglu SMA (III tips) paredzamais dzīves ilgums neatšķiras no vidējā. Šādi cilvēki bieži izveido ģimenes un viņiem ir lieli akadēmiski un profesionāli sasniegumi.

Jaunu SMA zāļu ieviešana terapijā dod cerību ne tikai būtiski uzlabot kvalitāti, bet arī pagarināt SMA slimnieku dzīvi. Jau zināms, ka, jo agrāk bērnam tiek ievadītas pašlaik pieejamās SMA zāles, jo labāk tas attīstās. Daudzos gadījumos SMA simptomi ir pilnīgi neredzami. Pat bērniem ar vissmagāko SMA I veidu.

Kur meklēt palīdzību

SMA fonds

Cilvēki ar mugurkaula muskuļu atrofiju un viņu radinieki var meklēt palīdzību no SMA fonda. Tās mērķis ir, cita starpā visaptverošu darbību veikšana cilvēku ar mugurkaula muskuļu atrofiju un viņu tuvinieku labā, ieskaitot darbības, kuru mērķis ir atstumtības novēršana, neatkarības palielināšana un plaši izprastas dzīves kvalitātes uzlabošana, diagnostikas, terapeitisko un rehabilitācijas metožu un metožu, kā arī produktu un tehnoloģisko risinājumu pieejamības uzlabošana cilvēkiem ietekmē mugurkaula muskuļu atrofija, kā arī atbalsta sistēmiskus risinājumus, jo īpaši veselības aprūpes un sociālās drošības jomā, ņemot vērā cilvēku ar mugurkaula muskuļu atrofiju un viņu radinieku vajadzības.

Plašāka informācija atrodama fonda tīmekļa vietnē: www.fsma.pl.

Avots:

1. Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA). Pamatinformācija, rediģēja Łusakowska A., SMA fonds, Varšava, 2015
2. Pasaulē pirmais bērna eksoskelets mugurkaula muskuļu atrofijai, tiešsaistes piekļuve