Viņš gadiem ilgi ir veltījis gēnu terapijas pētījumiem, lai atrastu izārstēt Fankoni anēmiju, sindromu, ko izraisa gēna mutācija. Šis laiks viņam ir devis iespēju satikt simts ģimenes, kurās Spānijā ir kāds loceklis, kuru skārusi šī patoloģija, tā sauktajā reto slimību grupā, kurai viņu dīvainības dēļ nevajadzētu būt par iemeslu šīs problēmas glabāšanai aizmirstības lodziņā. . CIEMAT Hematopoētisko šūnu gēnu terapijas programmas direktoram Huanam Buerenam ierobežotais pacientu skaits nav attaisnojums. Šīs saistības piemērs ir klīniskais izmēģinājums, kas tagad tiks koordinēts šim mērķim izveidotā konsorcija ietvaros ar nosaukumu EUROFANCOLEN.
"Šis projekts ir turpinājums tam, ko Veselības ministrija apstiprināja 2012. gada uzaicinājumā sniegt atbalstu klīniskajiem pētījumiem, kurš ir saņēmis papildu finansējumu saskaņā ar Eiropas Savienības VII pamatprogrammu. Kopumā mēs esam 11 grupas, kas satiekas Madridē, lai precizētu noteiktas esejas detaļas, un likās pietiekami svarīgi to publiski prezentēt, "saka Buerens.
Pēc šī pētnieka, kurš ir arī Reto slimību tīkla Biomedicīnisko pētījumu centra (CIBERER) locekļa teiktā, šobrīd notiekošā izmēģinājuma mērķis ir izvairīties no vienas no daudzajām problēmām, kas rodas šiem pacientiem. "Fankoni slimība ir sarežģīta slimība ar dažādiem simptomiem, no kuriem kaulu smadzeņu mazspēja ir viena no vissvarīgākajām, taču tā nav vienīgā. Mēs centīsimies pievērsties šo pacientu hematoloģiskajai problēmai. Tomēr daži viņiem ir ģenētiskas anomālijas vai cieti audzēji, kas ar šo protokolu netiks atrisināti. Tas ir paredzēts, lai izārstētu biežākās, tas ir, mugurkaula mazspēju, "skaidro Buerens.
Narkotikas un gēni
Lai to izdarītu, eseja tiks sadalīta divās fāzēs. Pirmkārt, tiks novērtēts, kā divām zālēm izdodas palielināt kaulu smadzeņu cilmes šūnu skaitu. "Šiem pacientiem viņu smadzenes neražo pietiekami daudz šūnu, tāpēc mēs ķērāmies pie šīm zālēm, kuras tiks lietotas intravenozi un subkutāni apmēram astoņu dienu laikā, lai gan šis laiks var mainīties atkarībā no tā, vai pirms tam tiek sasniegts optimālais skaits cilmes šūnu, "saka Cristina Día de Heredia no Vall d'Hebrón slimnīcas, kas ir viens no Spānijas centriem, kas piedalīsies šajā izmēģinājumā.
Medikamenti tiks pārbaudīti 20 pacientiem. "Mēs plānojam savākt ievērojamu skaitu šūnu, apmēram četrus miljonus kilogramā, kas tiek izmantotas kaulu smadzeņu transplantācijā, " saka CIEMAT pētnieks. Precīzi, viens no precizējumiem, ko vēlas zinātnieks, ir tāds, ka šis izmēģinājums nav paredzēts cilvēkiem, kuriem ir iespēja veikt kaulu smadzeņu transplantāciju, jo šodien šajos gadījumos ir izvēlēta ārstēšanas metode. "Man vajadzētu izvēlēties gēnu terapiju tikai tiem, kuri neatrod saderīgu donoru."
Kad ir sasniegts nepieciešamo cilmes šūnu skaits, tās tiek noņemtas no pacienta un tiek manipulētas laboratorijā. Tur caur lentivīrusu tiek ievietota gēna kopija, kas šiem pacientiem ir mutēta. "Konkrēti, tiek ievietots FANCAN gēns, kas ir nepareizs 80% Spānijas pacientu. Pēc labošanas šūnas atkal tiek infuzētas, bet šoreiz tikai 10 pacientiem. Skaits ir mazāks, jo tās ir tikai mēs injicēsim tos, kuriem jau ir slimības simptomi. Mēs nevēlamies veikt simptomu profilaktisku, bet ārstniecisku ārstēšanu. Tā kā mēs atrodamies drošības demonstrācijas posmā un ar to tiks panāktas arī dažas norādes par šīs terapijas efektivitāti " Bueren precizē.
Kad šīs šūnas ar savu koriģēto gēnu sasniegs kaulu smadzenes, pētnieki sagaida, ka tās sāks dominēt pār citām, un ka pamazām tās pārapdzīvos un aizstās kaulu smadzeņu slimās šūnas un ka tās spēs ražot normālas asins šūnas
Pirmā izmēģinājuma daļa sāksies tuvāko mēnešu laikā, un tas, kas ir šūnu infūzija, prasīs nedaudz ilgāku laiku. "Spānijas Zāļu aģentūrai tas ir jāapstiprina, bet mēs ceram, ka līdz vasarai tas būs gatavs, " sacīja šī pētījuma koordinators, kurš sacīja, ka, ja tā drošība un efektivitāte tiks apstiprināta, tas tiks nodots jaunam izmēģinājumam fāzē. II pakāpe vai III fāze, kurā piedalīsies vairāk pacientu un kurai mums būs nepieciešama farmācijas uzņēmuma finansiāla palīdzība.
Avots: www.DiarioSalud.net
