Mitohondriju slimības var pārnest tikai māte, jo to cēlonis ir viena vai vairākas DNS mutācijas, kas atrodas mitohondrijos - šūnas organellā, kas atrodas ārpus kodola, citoplazmā.
Tiek lēsts, ka šīs slimības rodas vienā no katriem 5000–10 000 dzimušajiem, un tās ir ļoti sarežģītas patoloģijas, kas daudzos gadījumos beidzas ar pacienta nāvi. Tās var parādīties ļoti agrīnā stadijā, bērnībā vai pieaugušā vecumā, taču abos gadījumos tos neizārstē, un pašreizējā ārstēšana tikai uzlabo dažus simptomus.
Lai arī tas atrodas kodolā, kur ir 99% ģenētiskās slodzes, mitohondrijos atrodas 37 gēni, kuriem ir dažādas funkcijas, kas visas saistītas ar šī mitohondrija darbību un šūnu regulēšanu. Ja mēs izveidotu līdzību un salīdzinātu šūnu ar uzņēmumu, kodols būtu vispārīgais virziens un mitohondriji - apakšvirziens.
Divu sieviešu olšūnas
Savā pētījumā, kas publicēts “Daba”, šie pētnieki veica eksperimentu, kuru pirms trim gadiem viņi veiksmīgi pārbaudīja pērtiķiem un tagad veica cilvēkiem. Savam darbam viņi tagad ir izmantojuši 106 cilvēku olas, kas ziedotas no veseliem brīvprātīgajiem. Nevienam no viņiem nebija mitohondriju traucējumu, bet eksperiments palīdzēja parādīt, ka šī procedūra ir efektīva, lai novērstu visas mātes mitohondriju pēdas un līdz ar to arī vienas no šīm slimībām pārnešanas varbūtību.
Process sastāv no sievietes kodola, kas vēlas būt māte, ekstrakcijas, lai to ievietotu donora olšūnā, kas arī iepriekš ir ieguvusi viņas kodolu. Ideja ir izmantot mātes kodolu, kurā ir 99% genoma, un ņemt no veselīga donora tikai tā citoplazmu un organellus, ieskaitot mitohondrijus. It kā no mātesuzņēmuma mēs vispārēji uzrunājām citu ēku, un vecajā būs tikai neefektīvs apakšvirziens, kas pamatā rada problēmas. Uzņēmums darbotos labāk, jo jaunajam centram ir vēl viens apakšnodalījums, kas līdzīgs iepriekšējam, bet bez kļūdām.
"Metodikā pacienta kodola DNS (mitohondriju mutāciju nesējs) tiek pārnesta uz veselīga donora iepriekš kodolizētu olšūnu. Tāpēc rekonstruētais olšūts satur mātes ģenētisko informāciju (kodola DNS) un veselīgu donora mitohondrijus. donors, "saka Nuria Martí Gutiérrez, Spānijas embrioloģe, kas ir daļa no šīs zinātnieku grupas.
Arī rekonstruētās olšūnas tika veiksmīgi apaugļotas un izveidojās blastocistas - stāvoklis pirms embrija. No tiem tika izveidotas embrionālās cilmes šūnu līnijas, kuras tika pētītas, lai noskaidrotu, vai tajās nav mātes mitohondriju DNS pēdas, kaut kas tika izslēgts.
No otras puses, pētnieki veica dažus eksperimentus ar pērtiķiem, lai pārbaudītu, vai šo paņēmienu var veikt ar saldētām olām, jo līdz šim to izmantoja tikai ar svaigām olām, un to bija grūti veikt klīniskajā praksē, jo tai nepieciešama ovulācijas sinhronizācija. mātes un donora. Pēc dažādu metožu izmēģināšanas tika apstiprināts, ka, lietojot sasaldētas mātes olšūnas un svaigas donora olšūnas, mēslošanas un blastocistu veidošanās panākumu līmenis ir līdzīgs tam, ko iegūst, kad abi ir svaigi.
Turklāt pētījums arī parāda, ka pērtiķi, kas dzimuši ar šo procedūru pirms trim gadiem, ir veseli un viņiem nav attīstījušās mitohondriju vai citas slimības.
Ētiskās debates
Runājot par debatēm, kas var atklāt šāda veida eksperimentus sabiedrībā, pētnieki norāda, ka pirms šīs procedūras veikšanas klīnikā joprojām ir jāveic vairāki soļi. "Pacientiem nepieciešami papildu drošības un efektivitātes testi, kas jāveic klīnisko pētījumu ietvaros."
Saskaņā ar šiem izmēģinājumiem procedūra būtu jāapstiprina FDA (aģentūrai, kas regulē narkotikas ASV), un mēs arī uzskatām, ka publiskas debates par šo paņēmienu būtu noderīgas šim procesam, "viņi teica paziņojumā presei.
Zinātnieki norāda, ka šī tehnika ir liels ieguvums gan pacientiem, gan viņu ģimenēm, kuri ir brīvi no šīs slimības. Turklāt, ņemot vērā to, ka 99% genoma atrodas mātes kodolā, ētiskie jautājumi tiktu pārvarēti, jo pēcnācējiem 99% būtu mātes DNS. "Ģimenēm varētu būt ētiski to izmantot, ja viņi to vēlas un ja viņiem tiek piedāvāts pareiza līmeņa informācija, " sacīja Oregonas universitātes ētikas komiteja, kas pārskatīja pētījumu.
Avots: www.DarioSalud.net
