To paziņoja Iviomikas molekulārās diagnostikas departamenta direktors Džūlijs Martins sanāksmē, kuru organizēja šī vienība Madridē, lai publiskotu jaunus skrīninga instrumentus augļa ģenētiskajām izmaiņām "efektīvāk un ar mazāku risku".
Faktiski visā tā laikā viņi ir ziņojuši par jauna testa ar nosaukumu “Born Plus” parādīšanos, kas aptver 84 procentus no visām pašu hromosomu anomālijām, kuras atklājusi amniocentēze - kas sastāv no amnija šķidruma ekstrakcijas caur punkcija - un Dauna sindroma gadījumā tā efektivitāte ir 99, 9 procenti ar kļūdaini pozitīvu rādītāju tikai 0, 2 procenti. "Man praktiski nav iespējams izgāzties, " saka šis eksperts.
Saskaņā ar IVI grupas medicīnas direktora Dr. Antonio Requena teikto, ka šī efektivitāte ir "svarīga", jo pēdējos gados Spānijā kavējas dzemdību vecums, kas palielina hromosomu anomāliju risku .
Faktiski, kaut arī Dauna sindroms rodas vienā no 700 grūtniecībām, kad mātei ir vairāk nekā 40 gadu, risks palielinās un var rasties vienā no 80 grūtniecībām.
Citas hromosomu anomālijas ir Edvardsa sindroms (viens gadījums uz katriem 8000 grūtniecības gadījumiem) vai Patau sindroms (viens uz katriem 20 000 grūtniecību), traucējumi, kuru mirstības risks pirmajā dzīves gadā ir 90 procenti.
Agrīnai diagnozes noteikšanai grūtniecības pirmajā trimestrī tiek veikti dažādi neinvazīvi testi, piemēram, ultraskaņa (jo kakla nūjiņu lapu analīze vai deguna kaulu izmērs var brīdināt par paaugstinātu šo traucējumu risku). Un, ja šie testi ir pozitīvi, un atkarībā no mātes vecuma tiek veikta amniocentēze.
MAZĀKA AMNIOKENTĒZE UN MAZĀKĀS ABORCIJAS RISKS
"Šīs pārbaudes problēma ir tā, ka tā ir invazīva, un tas izraisa aborta risku no 0, 5 līdz 1 procentiem, " sacīja Dr Antonio Requena, IVI grupas medicīnas direktors.
Šis fakts, norāda šis eksperts, mātei rada "emocionālas bailes", kas izraisa "ir gadījumi, kad, kaut arī ieteicams, tomēr nolemj netikt pārbaudīts". Turklāt viņš piebilst, ka vairāk nekā 80 procentos rezultāts ir pozitīvs un risks netiek atklāts, tāpēc "tie galu galā ir nevajadzīgi".
Tādēļ šo jauno neinvazīvo testu parādīšanās var būt svarīga, lai samazinātu citu drošāku paņēmienu izmantošanu un uzlabotu šo traucējumu skrīningu.
Turklāt šo pārbaudi var veikt 10. grūtniecības nedēļā (kamēr amniocentēze tiek veikta no 13. līdz 15. nedēļai) un "nākotnē es varētu pat atklāt vairāk anomāliju, līdz mēs piedāvājam pilnīgu augļa ģenētisko karti".
PAPILDINĀJUMS PAR TRADICIONĀLO EKRĀNU
Neskatoties uz to, "amniocentēze neapstāsies, tā joprojām būs nepieciešama", atzīst Julio Martín, kurš tomēr atzīst, ka šie jaunie testi papildina tradicionālo neinvazīvo skrīningu. Un amniocentēzi, no otras puses, varētu turpināt gadījumos, kad citādi nav iespējams atklāt šīs izmaiņas.
Viens no šo jauno neinvazīvo testu trūkumiem ir tā augstās izmaksas, apmēram 800 eiro šobrīd, taču Spānijā notikušā testa “Born Plus” komerciālais direktors Alfonso Sánchez atzīst, ka, tā kā tā lietošana tiek paplašināta, tā ir arī samazinās tās izmaksas. "
Patiesībā viņi ir ziņojuši, ka Spānijas Ginekoloģijas un dzemdniecības biedrība (SEGO) jau analizē šo testu efektivitāti un ērtības, lai varētu tos iekļaut pirmsdzemdību skrīninga protokolos, lai no turienes tos varētu izmantot arī sabiedrības veselība
Avots: www.DiarioSalud.net
