- ģenētiska mutācija, kas palēnina hialuronskābes atjaunošanos mutes dobuma audos, izraisa lūpas un aukslējas šķeltni. Tā secināts pētījumā, ko veikuši Ekseteras universitātes (Apvienotā Karaliste) un Manitobas universitātes (Kanāda) zinātnieki. Pētījumā tika iesaistīti brīvprātīgie no amišiem un Saūda Arābijas ziemeļu ģimenēm, kas cieš no lūpu šķeltnes un sindroma aukslējas.
Plaisas lūpa ir plaisa vai atdalījums augšējā lūpā. Lūpas, aukslēju un iedzimtu sirds defektu, ko sauc par cor triatriatum sinister, cēlonis ir atrodams mutācijā HYAL2 gēnā, kā rezultātā samazinās HYAL2 olbaltumviela mutes dobuma un aukslēju audos . Tas palēnina hualuronskābes (viskozas un elastīgas vielas, kas atvieglo nestabilu ķermeņa daļu kustīgumu) atjaunošanos, kas ietekmē aukslēju un citu ķermeņa daļu attīstību, liecina portāls Infosalus.
Atklājums atvieglos jaunu ārstēšanas metožu izstrādi, lai apkarotu lūpu un aukslēju defektus. Viens no tiem ir himechromons, daudzās pasaules valstīs apstiprināts medikaments, kas bloķē hialuronskābes sintēzi.
Plos Genetics ir publicējis rakstu par šo atradumu.
malost
