Šinzela-Gidiona sindroms ir ģenētiski noteikts iedzimtu defektu sindroms. Šinzela-Gidiona sindromu raksturo smaga garīga atpalicība, raksturīgas sejas īpašības un lielāks vēža audzēju risks. Nopietnu veselības problēmu dēļ lielākā daļa cietušo nepārdzīvo bērnību. Kādi ir Šinzela-Gidiona sindroma cēloņi un citi simptomi? Kāda ir ārstēšana?
Šinzela-Gidiona sindroms ir iedzimtu defektu sindroms, kas pieder retu vai īpaši retu slimību grupai
(mazāk nekā 1/50000). Slimība tika aprakstīta 1978. gadā, un par to ir maz zināms.
Polijā divi bērni cīnās ar šo slimību. Pasaulē ir zināmi 70 gadījumi (dati no 2017. gada).
Satura rādītājs:
- Šinzela-Gidiona sindroms - cēloņi
- Šinzela-Gidiona sindroms - simptomi
- Šinzela-Gidiona sindroms - diagnoze
- Šinzela-Gidiona sindroms - ārstēšana
- Šinzela-Gidiona sindroms - prognoze
Šinzela-Gidiona sindroms - cēloņi
Šinzela-Gidiona sindroms ir ģenētiski noteikts. Cēlonis ir de novo mutācija SETBP1 gēnā 18q12 hromosomā.
Zinātnieki joprojām strādā, lai saprastu, kā SETBP1 gēna mutācijas izraisa Šinzela-Gidiona sindroma simptomus.
Slimība pārsvarā ir iedzimta autosomāla. Tas nozīmē, ka cilvēks manto vienu pareizu un vienu izmainītu gēna kopiju. Tomēr mainītā gēna kopija dominē vai kļūst svarīgāka par darba kopiju. Tas liek personai, kuru ietekmē ģenētiskais stāvoklis.
Lasiet arī: Beals sindroms - cēloņi, simptomi, ārstēšana Patau sindroms: cēloņi un simptomi. Kā ārstē bērnus ar trisomijas c ... Kariotipa (citoģenētiskās) pārbaudes - kā tas izskatās? Kas ir kariotips?Šinzela-Gidiona sindroms - simptomi
Sejas raksturīgās iezīmes:
- biezi sejas vaibsti
- augsta piere
- sejas vidējā līmeņa hipoplāzija
- zemas ausis
- acu hipertelorisms
- eksoftalmija acu dobumu sekluma dēļ
- nāsis pieres
- īss, uz augšu vērsts deguns
- plaša mute ar lielu mēli (macroglossia)
Turklāt ir:
- nevēlēšanās sūkāt zīdaiņa vecumā
- pēcdzemdību izaugsmes mazspēja
- platas galvaskausa šuves un lielas fontaneles
- īss kakls
- hirsutisms
- garīga atpalicība
- epilepsijas lēkmes
- redzes vai dzirdes traucējumi
Ir arī iekšējo orgānu anomālijas, piemēram:
- sirds (sirds defekti, piemēram, starpsienas defekti, patentēts ductus arteriosus)
- nieres (lielākā daļa bērnu ar Schönzl-Giedion sindromu savāc urīnu nierēs (hidronefroze), kas var būt vienā vai abās nierēs)
- dzimumorgāni (dzimumorgānu nepietiekama attīstība, piemēram, hipospadijas zēniem).
Raksturīgas ir arī kaulu sistēmas anomālijas. Kauli galvaskausa pamatnē bieži ir ārkārtīgi cieti vai biezi. Turklāt skartajiem indivīdiem var būt plašas ribas, patoloģiski atslēgas kauli (atslēgas kauli) vai saīsināti kauli pirkstu galos (nepietiekami attīstītas distālās falangas).
Turklāt tiek novērots paaugstināts vēža attīstības risks.
Hanija piedzima ar Šinzela-Gidiona sindromu
Avots: x-news.pl/UWAGA! TVN
Šinzela-Gidiona sindroms - diagnoze
Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz simptomiem un ģenētisko testēšanu.
Šinzela-Gidiona sindroms - ārstēšana
Sakarā ar to, ka tā ir ģenētiska slimība, nav iespējama cēloņsakarība. Ir tikai simptomātiska ārstēšana.
Bērnam nepieciešama dažādu jomu speciālistu aprūpe, tostarp:
- ģenētika
- pediatrs
- kardiologs
- oftalmologs
Šinzela-Gidiona sindroms - prognoze
Lielākā daļa bērnu mirst bērnībā vai agrā bērnībā no progresējošas neirodeģenerācijas, atkārtotām infekcijām un elpošanas mazspējas.
Avots:
1. ŠINZELA PAMATOJUŠO VIDUSSAVIETOŠANAS SINDROMS, http://omim.org/entry/269150
2. Šinzela-Gidiona sindroms, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Šinzela Giediona sindroms, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Ieteicamais raksts:
RETAS SLIMĪBAS, kas deformē seju un ķermeni
