Dendija-Volkera sindroms ir sarežģīts centrālās nervu sistēmas attīstības defekts, kas galvenokārt saistīts ar nepilnīgu smadzenītes tārpa izglītošanu. Slimības gaitā var rasties tādi simptomi kā hidrocefālija, patoloģisks muskuļu tonuss vai nistagms. Diezgan bieži pacienti cieš arī no citu sistēmu, nevis nervu sistēmas, slimībām, piemēram, sirds defektiem vai acu traucējumiem. Kas izraisa Dendija-Volkera sindromu un kā tas tiek ārstēts?
Satura rādītājs:
- Dendija-Volkera sindroms - cēloņi
- Dendija-Volkera sindroms - defekta veidi
- Dendija-Volkera sindroms - simptomi
- Dendija-Volkera sindroms - citas novirzes
- Dendija-Volkera sindroms - diagnoze
- Dendija-Volkera sindroms - ārstēšana
- Dendija-Volkera sindroms - prognoze
Medicīnas literatūrā Dendija-Volkera sindroms (Dendija-Volkera sydroms) ir sastopams salīdzinoši ilgu laiku - pirmie saistīto slimību apraksti literatūrā parādījās 19. gadsimta beigās.
Tomēr šī vienība tuvāk netika pārbaudīta līdz nākamajam gadsimtam - 1914. gadā savos darbos ar slimību saistītos pārkāpumus aprakstīja Valters Dendijs un viņa kolēģis, bet 1942. gadā detalizētākus saistīto anatomisko noviržu aprakstus kopā ar citu autoru publicēja Artūrs Volkers.
Galu galā Dendija-Volkera sindroma nosaukumu 1954. gadā ierosināja vācu psihiatrs Klemens Benda, un indivīds tiek saukts ar šo vārdu līdz šai dienai.
Dendija-Volkera sindroms, pēc statistikas datiem, ietekmē katru no 25 000 līdz 50 000 dzimušo. Tiek ziņots, ka nedaudz biežāk tas notiek meitenēm.
Dendija-Volkera sindroms - cēloņi
Pamata novirzes, kas saistītas ar šo slimību, ir smadzenīšu tārpa nepietiekama attīstība, ceturtā kambara dilatācija, cistu klātbūtne aizmugurējā galvaskausa dobumā un smadzenītes telts un smadzeņu sinusu pacēlums.
Tomēr, kādi ir precīzie šo pārkāpumu iemesli, līdz šai dienai nav bijis iespējams skaidri noteikt.
Visticamāk, slimību izraisa centrālās nervu sistēmas šūnu migrācijas un diferenciācijas procesu traucējumi, kas notiek samērā agri, ap 5.-6. augļa dzīves nedēļa.
Teorijas par sindroma patoģenēzi galvenokārt koncentrējas uz dažādu gēnu līdzdalību tā attīstībā. Dažreiz tiek novērots ģimenes gadījums ģimenē - tad tas tiek mantots, tas ir autosomāli recesīvs.
Ir pamanāma arī Dandija-Vokera sindroma līdzāspastāvēšana ar citām ģenētiskām slimībām, tostarp ar PHACE asociāciju, Edvardsa sindromu un Patau sindromu.
Dendija-Volkera sindroms - defekta veidi
Sakarā ar to, kādas tieši anomālijas parādās pacientam, ir vairāki dažādi slimību veidi, kas ir:
- tipisks Dendija-Vokera sindroms, Dandija-Volkera malformācija (aprakstīts iepriekš),
- Dandija-Volkera varianta malformācija (Dandija-Volkera variants, kur smadzenītes, tās tārps un IV kambara izplešanās ir nepietiekami attīstīta, vienlaikus nepaplašinot pakaļējo smadzeņu struktūras),
- palielināts lielais rezervuārs (mega cisterna magna, kur lielais rezervuārs ir paplašināts, un tajā pašā laikā IV kamera un smadzenītes tārps ir normālas struktūras).
Dendija-Volkera sindroms - simptomi
Raksturīgākā Dendija-Volkera sindroma anomālija ir hidrocefālija, kas rodas līdz pat 80% pacientu ar tipisku slimības formu.
Tas parasti attīstās pacienta pirmajā dzīves gadā un parasti notiek trīs mēnešu laikā pēc dzimšanas. Pazīmes, ka bērnam ir hidrocefālija, var būt:
- palielināts galvas apkārtmērs
- vemšana
- pārmērīga miegainība
- aizkaitināmība
- krampji
Laikam ejot no dzimšanas, pacientiem parādās arvien vairāk Dandija-Volkera sindroma simptomu. Pirmkārt, ir dažādi neiroloģiski simptomi, piemēram:
- patoloģisks muskuļu tonuss (tas var būt gan vājināts, gan palielināts muskuļu tonuss)
- nistagms
- runas traucējumi
- gaitas traucējumi
- līdzsvara traucējumi
- elpošanas traucējumi (rodas tiem, kuri cieš no smadzeņu stumbra elpošanas centra bojājumiem)
Šeit jāpiemin arī tas, ka lielākajai daļai pacientu ar Dendija-Volkera sindromu viņu psihomotorā attīstība palēninās, turklāt aptuveni pusei pacientu galu galā ir intelektuālās attīstības traucējumi.
Dendija-Volkera sindroms - citas novirzes
Pacienti ar Dendija-Volkera sindromu, izņemot neiroloģiskos simptomus, bieži cīnās ar daudzām citām problēmām, ko izraisa citi orgāni. Visbiežāk sastopamās patoloģijas, kas saistītas ar nervu sistēmas defektiem, ir šādas:
- sirds defekti (piemēram, patentēts arteriozes kanāls, aortas koarktācija, priekškambaru starpsienas defekti)
- acu slimības (piemēram, katarakta, redzes nerva displāzija vai tuvredzība)
- garīgi traucējumi (kas var būt uzvedības traucējumi, bet arī bipolāri traucējumi, psihotiski traucējumi un hiperkinētiski traucējumi)
- stājas defekti (piemēram, skolioze)
Dendija-Volkera sindroms - diagnoze
Pacientam ar aizdomām par Dendija-Volkera sindromu vissvarīgākais ir veikt galvas attēlveidošanas izmeklējumus - datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu.
To rezultāti ļauj atklāt šim indivīdam raksturīgās nervu sistēmas anatomijas anomālijas, turklāt šie testi ir svarīgi arī ārstēšanas kursa noteikšanai.
Visbiežāk Dendija-Volkera sindroms tiek diagnosticēts pēc bērna piedzimšanas, taču dažreiz ir iespējams identificēt slimību intrauterīnās dzīves laikā - šim nolūkam var pat izmantot ultraskaņu, taču vēlamā pārbaude ir augļa magnētiskās rezonanses attēlveidošana, kas ļauj veikt daudz precīzāku attēlu. centrālās nervu sistēmas struktūras.
Dendija-Volkera sindroms - ārstēšana
Ārstējot Dendija-Volkera sindromu, vissvarīgākais ir kontrolēt jebkuru hidrocefāliju - problēmas rezultātā var palielināties intrakraniālais spiediens, kas var izraisīt neatgriezeniskus nervu audu bojājumus.
Lai novērstu šādus riskus, tiek izmantota ķirurģiska ārstēšana, kas parasti balstās uz vārsta ievadīšanu pacientā, lai novadītu lieko cerebrospinālo šķidrumu no galvaskausa iekšpuses.
Dažreiz tiek izmantota III kambara neiroendoskopiskā ventrikulostomija - šī metode ļauj izvairīties no vārsta ieviešanas, lai pacientam iztukšotu lieko šķidrumu, taču tai ir daži ierobežojumi (tā reti ir efektīva, piemēram, pacientiem ar iedzimtu nesazināmu hidrocefāliju).
Atlikušās terapeitiskās mijiedarbības, kas tiek īstenotas pacientiem ar Dandija-Volkera sindromu, ir tieši atkarīgas no tā, kādas problēmas viņiem rodas.
Pacientiem ieteicama regulāra rehabilitācija un agrīnas attīstības atbalsts.
Piemēram, sirds defektu gadījumā var būt nepieciešams tos ķirurģiski izlabot.
Dendija-Volkera sindroms - prognoze
Pacientu ar Dandija-Volkera sindromu prognoze galvenokārt ir atkarīga no diviem aspektiem: vai viņiem attīstīsies hidrocefālija un vai tā tiks pareizi ārstēta, un kādi papildu defekti radīsies pacientiem.
Kopumā šīs vienības perinatālā mirstība svārstās no 30% līdz nedaudz virs 50%.
Ilgtermiņa prognozi - klīniskās ainas daudzveidības dēļ - ir ļoti grūti novērtēt.
Avoti:
- Oleksy M., Krajewska M., Dendija-Volkera sindroma klīniskā aina ar gadījuma ziņojumu, ņemot vērā pašreizējās hidrocefālijas ārstēšanas metodes, Practical Neurolingwistyka 2016, No. 2, 14-26 - on-line access
- Al-Turkistani K.H., Dandija-Vokera sindroms, Taibahas Universitātes Medicīnas zinātņu žurnāls (2014), 9 (3), 209-212 - tiešsaistes piekļuve
- Haddadi K. et al.: Dandija-Vokera sindroms: pārskats par jaunu bērnu diagnozi un vadību, J Pediatr Rev. 2018. gada jūlijs; 6 (2): e63486 - piekļuve tiešsaistē
- Zamora E. A., Ahmads T., Dendija Volkera malformācija, StatPearls, tiešsaistes piekļuve
Lasiet vairāk šī autora rakstus
