Pētnieki analizēja pacientus ar hromosomu apgabala 2q23.1 dublēšanos un atklāja, ka visi dublējumi aptver reģionu, kas ietver visu vai daļu no MBD5 gēna. "Mēs esam atraduši ģenētisku defektu, ko dala pacienti ar neirodegradācijas un autisma traucējumiem un kas līdz šim nebija aprakstīti, " sacīja IIS pētniece La Fe, Karmena Orellana.
Lai gan bija zināms, ka MBD5 gēna kopijas zaudēšana ir galvenais 2q23.1 mikrodelecijas sindroma izraisītājs un ka punktu mutācijas ir saistītas ar autismu un intelektuālo invaliditāti, šajā pētījumā tika atklāts, ka šī Gēns arī izraisa attīstības traucējumus, līdzīgus tiem, kas aprakstīti gadījumos, kad notiek izmaiņas, pateicoties gēnu funkcijas zaudēšanai.
Intelektuālā invaliditāte un fiziskās problēmas
Analizēto gadījumu fenotips ietver intelektuālās attīstības traucējumus, valodas aizkavēšanos, bērnības hipotoniju un motorisko aizkavēšanos, uzvedības problēmas, kas raksturīgas autisma spektra traucējumiem, kā arī kopīgas sejas pazīmes, piemēram, izliektas uzacis, pamanāms deguns, mazs zods vai plāna augšlūpa . Pacientiem ir arī nelielas novirzes abu pēdu un roku pirkstos.
Pētījumā piedalījās universitātes, pētniecības centri un slimnīcas Amerikas Savienotajās Valstīs, Kanādā un Nīderlandē. La Fe slimnīca Valensijā ir sadarbojusies ar pacienta iekļaušanu, jo tas ir ārkārtīgi reti sastopams traucējums.
Autisma spektra traucējumi var ietekmēt dažādas attīstības zonas ar simptomiem, sākot no viegliem līdz ļoti smagiem. Viņiem pašlaik ir biežums 1 uz 110 bērniem, un, lai arī tie ietekmē katru cilvēku atšķirīgi, parasti viņiem ir līdzīgi simptomi.
Ģenētika ļāva veikt kvalitatīvu un kvantitatīvu lēcienu šāda veida traucējumu diagnostikā. Pašlaik par skarto gēnu pārmaiņām daudzos gadījumos ir zināms, kas atklāja lielo neviendabīgumu, kas ir šo traucējumu pamatā.
Avots: www.DiarioSalud.net
